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Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants.
期刊论文
Metabolic brain disease, 2019
作者:
Yousheng Yan
;
Chuan Zhang
;
Xiaohua Jin
;
Qinhua Zhang
;
Lei Zheng
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/17
Gap-PCR
Gene
variant
MLPA
Phenylalanine
hydroxylase
Phenylketonuria
Sanger
sequencing
Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants
期刊论文
2019, 卷号: 34, 期号: 3, 页码: 733-745
作者:
Yan, Yousheng
;
Zhang, Chuan
;
Jin, Xiaohua
;
Zhang, Qinhua
;
Zheng, Lei
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2020/01/03
Phenylketonuria
Phenylalanine hydroxylase
Sanger sequencing
MLPA
Gap-PCR
Gene variant
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查
学位论文
2015, 2014
贾晓菲
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2016/02/23
苯丙酮尿症
多色探针熔解曲线分析
PAH基因突变谱
phenylketonuria
multicolor melting curve analysis
the mutation spectrum of PAH
Simple Technique for Preparing Stable and Recyclable Cross-Linked Enzyme Aggregates with Crude-Pored Microspherical Silica Core
期刊论文
INDUSTRIAL & ENGINEERING CHEMISTRY RESEARCH, 2014, 卷号: 53, 期号: 42, 页码: 16176-16182
作者:
Cui, Jian Dong
;
Li, Lian Lian
;
Zhao, Ya Min
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2014/12/01
PHENYLALANINE AMMONIA-LYASE
IMMOBILIZATION
STABILIZATION
PHENYLKETONURIA
CLEAS
MICROCAPSULES
BIOCATALYSTS
REPLACEMENT
STRATEGIES
STABILITY
Mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria patients from Shaanxi
期刊论文
Chinese Journal of Medical Genetics, 2014, 卷号: 31, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 74-77
作者:
Qiang, Rong
;
Yu, Wuzhong
;
Cai, Na
;
Wang, Xiaobin
;
Qin, Cuiyun
收藏
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/02
Mutation
Phenylalanine hydroxylase
Phenylketonuria
Simultaneous determination of phenylalanine and tyrosine in peripheral capillary blood by HPLC with ultraviolet detection
期刊论文
Clinical Biochemistry, 2013, 卷号: 46, 期号: 12, 页码: 1074-1078
作者:
Mo, Xi-ming
;
Li, Ying
;
Tang, Ai-guo*
;
Ren, Ya-ping
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/03
High performance liquid chromatography
Ultraviolet detection
Phenylalanine
Tyrosine
Phenylketonuria
Second-tier test for quantification of underivatized amino acids in dry blood spot for metabolic diseases in newborn screening
期刊论文
amino acids, 2013, 卷号: 44, 期号: 2, 页码: 661-671
Wang CY
;
Zhu HB
;
Zhang WY
;
Song FR
;
Liu ZQ
;
Liu SY
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2014/04/16
TANDEM MASS-SPECTROMETRY
INHERITED DISORDERS
BIOLOGICAL INTEREST
RAPID DIAGNOSIS
MS/MS ANALYSIS
INBORN-ERRORS
ESI-MS/MS
TOOL
PHENYLKETONURIA
PHENYLALANINE
Newborn screening and related policy against Phenylketonuria in China
期刊论文
Intractable and Rare Diseases Research, 2013, 卷号: 2, 期号: 3, 页码: 72-76
作者:
Mei L.
;
Song P.
;
Xu L.
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/23
incidence
inherited metabolic disease
measures and regulations
newborn screening
Phenylketonuria (PKU)
苯丙酮尿症及其治疗方法的分子机制研究进展
期刊论文
国际生物医学工程杂志, 2012
刘宾
;
方竞
;
杨晓林
;
孙旭东
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2015/11/12
苯丙酮尿症 基因工程 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸氨裂解酶 Phenylketonuria Genetic engineering Phenylalanine hydroxylase Phenylalanine ammonia lyase
Rapid screening of phenylketonuria using a CD microfluidic device
期刊论文
journal of chromatography a, 2011, 卷号: 1218, 期号: 14, 页码: 1907-1912
作者:
Chen, Bin
;
Zhou, Xiaomian
;
Li, Chunyu
;
Wang, Qiuping
;
Liu, Dayu
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浏览/下载:41/0
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提交时间:2012/07/09
Phenylketonuria
DNA hybridization
CD microfluidic chip
Reciprocating flow
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