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| 神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者: 张译丹
  收藏 | 浏览/下载：25/0 | 提交时间：2021/01/05
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| 全外显子组测序在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用 期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 卷号: 21, 期号: 7
作者: 齐志业; 段江; 贺湘英; 钟庆华; 张彩营
收藏 | 浏览/下载：11/0 | 提交时间：2019/12/04
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| 渗透人文底蕴的“人类遗传病”的教学设计 期刊论文
生物学教学, 2019, 卷号: 44, 期号: 4
作者: 阮文婕
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 单基因遗传病的无创性产前诊断进展 期刊论文
Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2019, 期号: 09
作者: 汤冬玲; 刘喻萍; 刘洋; 靳雨萌
收藏 | 浏览/下载：8/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 无扁平角膜的遗传性单独晶状体异位1例报道 期刊论文
2019, 卷号: 44, 期号: 3, 页码: 380-384
作者: 曹雨杭[1]; 汪杨淞[2]; 王晶[3]; 胡建达[1]; 黄秀蓉[3]
收藏 | 浏览/下载：14/0 | 提交时间：2019/12/16
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| MRKH综合征的遗传病因学研究进展 期刊论文
2019, 卷号: 54, 期号: 4, 页码: 276-279
作者: 康佳; 陈娜; 朱兰
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/03
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| 巴基斯坦家庭原发性小头畸形的连锁分析 学位论文
2018
作者: IRAM NAZ
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/11/26
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| 无扁平角膜的遗传性单独晶状体异位1例报道 期刊论文
2018, 期号: 3, 页码: 380-384
作者: 曹雨杭; 汪杨淞; 王晶; 胡建达; 黄秀蓉
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/16
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| 17-α羟化酶/17;20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例 期刊论文
山东大学学报(医学版), 2018, 期号: 12, 页码: 114-117
作者: 肖俊超; 王海莲; 许瑞英; 邵鸿家; 葛伟
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/11
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| 微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 2, 页码: 224-227
作者: 徐佩文; 邹洋; 李杰; 黄色新; 高明
收藏 | 浏览/下载：7/0 | 提交时间：2019/12/11
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