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Clinical Diagnosis of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda and a Novel Missense Mutation in the Sedlin Gene (SEDL)
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, 2018
作者:
Kong, Lei
;
Wang, Dongxu
;
Li, Shanshan
;
Zhang, Chengsheng
;
Jiang, Xiuyun
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提交时间:2019/12/11
Novel WISP3 mutations causing spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy in two unrelated Chinese families
期刊论文
2015, 卷号: 82, 期号: 2, 页码: 125-128
作者:
Liu, Limin
;
Li, Nan
;
Zhao, Zhen
;
Li, Wei
;
Xia, Weibo
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/13
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT-PA)
Wnt1-inducible signaling pathway protein 3 (WISP3)
Mutation
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2014, 卷号: 31, 期号: 5, 页码: 604-607
作者:
李娟
;
柴晓静
;
陆莉
;
朱江
;
杜晓云
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2016/09/13
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良
SEDL基因
遗传突变
TRAPPC4-ERK2 Interaction Activates ERK1/2, Modulates Its Nuclear Localization and Regulates Proliferation and Apoptosis of Colorectal Cancer Cells
期刊论文
PLOS ONE, 2011, 卷号: 6, 期号: 8
作者:
Zhao, Shu-Liang
;
Hong, Jie
;
Xie, Zuo-Quan
;
Tang, Jie-Ting
;
Su, Wen-Yu
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2019/01/08
Noncanonical and canonical splice sites: a novel mutation at the rare noncanonical splice-donor cut site (ivs4+1a > g) of sedl causes variable splicing isoforms in x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
期刊论文
European journal of human genetics, 2009, 卷号: 17, 期号: 4, 页码: 510-516
作者:
Xiong, Feng
;
Gao, Jianjun
;
Li, Jun
;
Liu, Yun
;
Feng, Guoyin
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浏览/下载:33/0
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提交时间:2019/05/10
Alternative splicing
Canonical splice site
Mutation analysis
Noncanonical splice site
Splicing mechanism
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Noncanonical and canonical splice sites: a novel mutation at the rare noncanonical splice-donor cut site (IVS4+1A > G) of SEDL causes variable splicing isoforms in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2009, 卷号: 17, 期号: 4
作者:
Xiong, Feng
;
Gao, Jianjun
;
Li, Jun
;
Liu, Yun
;
Feng, Guoyin
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/19
alternative splicing
canonical splice site
mutation analysis
noncanonical splice site
splicing mechanism
spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Interaction of Sedlin with chloride intracellular channel proteins
期刊论文
FEBS LETTERS, 2003, 卷号: 540, 期号: 1, 页码: 77-80
作者:
Fan, LB
;
Yu, W
;
Zhu, XL
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2015/07/22
CLIC1
Sedlin
TRAPP complex
interaction
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