X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析

doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.014

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	X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析
	李娟; 柴晓静; 陆莉; 朱江; 杜晓云; 赵丽
刊名	中华医学遗传学杂志
	2014
卷号	31 期号:5 页码:604-607
关键词	X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因遗传突变
ISSN号	1003-9406
DOI	10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.014
其他题名	Analysis of SEDL gene mutation in a Chinese pedigree with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
英文摘要	目的研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系发病的分子遗传学机制,为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法。方法应用PCR扩增及DNA测序分析方法,对1家系包括3例SEDT患者在内的7名家系成员SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果在3例SEDT患者及2例携带者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基因第5外显子发生移码突变c.267_271delAAGAC。结论SEDL第5外显子的c.267_271 delAAGAC突变为该家系的致病原因。
学科主题	Genetics & Heredity ; Pediatrics ; Public, Environmental & Occupational Health ; Biochemistry & Molecular Biology ; Orthopedics
出版地	CHENGDU
语种	中文
CSCD记录号	CSCD:5248980
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/169889]
专题	第一临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	李娟,柴晓静,陆莉,等. X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2014,31(5):604-607.
APA	李娟,柴晓静,陆莉,朱江,杜晓云,&赵丽.(2014).X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析.中华医学遗传学杂志,31(5),604-607.
MLA	李娟,et al."X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析".中华医学遗传学杂志 31.5(2014):604-607.