X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析 | |
李娟; 柴晓静; 陆莉; 朱江; 杜晓云; 赵丽 | |
刊名 | 中华医学遗传学杂志
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2014 | |
卷号 | 31期号:5页码:604-607 |
关键词 | X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 遗传突变 |
ISSN号 | 1003-9406 |
DOI | 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.014 |
其他题名 | Analysis of SEDL gene mutation in a Chinese pedigree with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda |
英文摘要 | 目的研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系发病的分子遗传学机制,为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法。方法应用PCR扩增及DNA测序分析方法,对1家系包括3例SEDT患者在内的7名家系成员SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果在3例SEDT患者及2例携带者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基因第5外显子发生移码突变c.267_271delAAGAC。结论SEDL第5外显子的c.267_271 delAAGAC突变为该家系的致病原因。 |
学科主题 | Genetics & Heredity ; Pediatrics ; Public, Environmental & Occupational Health ; Biochemistry & Molecular Biology ; Orthopedics |
出版地 | CHENGDU |
语种 | 中文 |
CSCD记录号 | CSCD:5248980 |
内容类型 | 期刊论文 |
源URL | [http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/169889] ![]() |
专题 | 第一临床医学院_期刊论文 |
推荐引用方式 GB/T 7714 | 李娟,柴晓静,陆莉,等. X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2014,31(5):604-607. |
APA | 李娟,柴晓静,陆莉,朱江,杜晓云,&赵丽.(2014).X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析.中华医学遗传学杂志,31(5),604-607. |
MLA | 李娟,et al."X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析".中华医学遗传学杂志 31.5(2014):604-607. |
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