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COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告并表型基因型关联性文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2016, 卷号: 11, 期号: 1
作者:  董辰(1);  杨琳(1);  周文浩(3);  任芸芸(2);  刘姜睿璇(1)
收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2019/12/05
成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析 期刊论文
2016, 卷号: 33, 期号: 4, 页码: 431-434
作者:  汪涵;  赵秀丽;  任秀智;  肖继芳;  张学
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成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究 期刊论文
2015, 卷号: 95, 期号: 43, 页码: 3484-3489
作者:  赵秀丽;  肖继芳;  汪涵;  任秀智;  高劲松
收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2020/01/13
中国人群成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究 会议论文
第十四次全国医学遗传学学术会议, 南宁, 2015-11-01
作者:  赵秀丽;  肖继芳;  汪涵;  吴易阳;  卢超霞
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2020/01/13
一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测 期刊论文
http://epub.edu.cnki.net/grid2008/brief/detailj.aspx?filename=YCXB200503004&dbname=CJFQ2005, 2012, 2012
秦炜; 何隽祥; 施瑾; 邢清和; 高建军; 钱学庆; 刘壮俊; 舒安利; 贺林
收藏  |  浏览/下载:17/0  |  提交时间:2017/06/19
成骨不全遗传学研究进展 期刊论文
中国全科医学, 2012, 期号: 8, 页码: 946-948
作者:  任旋;  陈慧;  张秀德
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雌雄半滑舌鳎脑垂体基因表达差异研究 期刊论文
2012
柳淑芳; 马骞; 马慧; 孙中之; 柳学周; 庄志猛
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胶原蛋白基因与散发性颅内动脉瘤的相关性研究 学位论文
作者:  朱玉方
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