成骨不全遗传学研究进展

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	成骨不全遗传学研究进展
	任旋; 陈慧; 张秀德
刊名	中国全科医学
	2012-03-15
期号	8 页码:946-948
关键词	成骨不全 Ⅰ型胶原蛋白基因突变
中文摘要	成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病,以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因(COL1A1和COL1A2)突变为主要致病机制,导致Ⅰ型胶原合成障碍,骨脆性增加。本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学及治疗进展做一综述。
收录类别	CSCD
语种	中文
内容类型	期刊论文
源URL	[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/174574]
专题	第二临床医学院_期刊论文
推荐引用方式 GB/T 7714	任旋,陈慧,张秀德. 成骨不全遗传学研究进展[J]. 中国全科医学,2012(8):946-948.
APA	任旋,陈慧,&张秀德.(2012).成骨不全遗传学研究进展.中国全科医学(8),946-948.
MLA	任旋,et al."成骨不全遗传学研究进展".中国全科医学 .8(2012):946-948.