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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 高通量测序数据分析和临床诊断流程对新生儿多发畸形候选变异的筛选准确性研究 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2015, 期号: 1 作者:  黎籽秀;  刘博;  杨琳;  王慧君;  周文浩 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 全外显子组测序  新生儿  敏感度  特异度  筛选流程  多发畸形   新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析 期刊论文 复旦学报(医学版), 2014, 期号: 2 作者:  胡萍;  杨琳;  詹国栋;  马端;  黄国英 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19 2q37缺失综合征  4q部分三体综合征  基因组拷贝数变异  新生儿多发畸形   自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2014, 期号: 4 作者:  杨琳;  樊子川;  张萍;  吴冰冰;  王慧君 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19 多重链接探针扩增技术  多发畸形  诊断   127例新生儿多发畸形的分子诊断-MLPA和aCGH技术诊断染色体微缺失/重复的临床应用 会议论文 作者:  杨琳;  王慧君;  周文浩 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 多发畸形  MLPA  aCGH  分子诊断  技术诊断  特殊面容  微缺失  微阵列芯片  数据分析方法  智力障碍   几种新生儿遗传性罕见病分子诊断的初步研究 学位论文 2011 作者:  倪锦文 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 多发畸形  拷贝数变异  HADH  基因突变  生物信息学序列分析  蛋白质结构分析