×
验证码:
换一张
忘记密码?
记住我
CORC
首页
科研机构
检索
知识图谱
申请加入
托管服务
登录
注册
在结果中检索
科研机构
山东大学 [9]
内容类型
会议论文 [9]
发表日期
2016 [3]
2015 [1]
2013 [2]
2009 [3]
×
知识图谱
CORC
开始提交
已提交作品
待认领作品
已认领作品
未提交全文
收藏管理
QQ客服
官方微博
反馈留言
浏览/检索结果:
共9条,第1-9条
帮助
限定条件
专题:山东大学
第一署名单位
第一作者单位
通讯作者单位
已选(
0
)
清除
条数/页:
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
55
60
65
70
75
80
85
90
95
100
排序方式:
请选择
作者升序
作者降序
题名升序
题名降序
发表日期升序
发表日期降序
提交时间升序
提交时间降序
一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:
李妍
;
李江夏
;
边显丽
;
龚瑶琴
;
刘奇迹
收藏
  |  
浏览/下载:1/0
  |  
提交时间:2019/12/31
关节挛缩
全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症
会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:
边显丽
;
林鹏飞
;
李江夏
;
高菲
;
龚雅琴
收藏
  |  
浏览/下载:1/0
  |  
提交时间:2019/12/31
腓骨肌萎缩症
致病基因
斑马鱼
常染色体显性遗传
全外显子组测序
利用基因敲除小鼠模型验证一新的耳聋基因Tmem132e
会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:
李江夏
;
边显丽
;
金冶成
;
高建刚
;
龚瑶琴
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/31
小鼠模型
野生型
Tmem132e
基因敲除
单基因遗传病致病基因发现与基因诊断
会议论文
2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会
作者:
刘奇迹
收藏
  |  
浏览/下载:8/0
  |  
提交时间:2019/12/31
致病基因
单基因遗传病
分子机制
家系
单基因物
家族
亲缘关系
基因诊断
孟德尔遗传病
单基因病
汉族人家族性脑海绵状血管畸形的临床、病理、磁共振特点及分子遗传学研究
会议论文
山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013
作者:
刘学伍
;
王雪
;
Nora Lee
;
刘奇迹
;
李文娜
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/31
脑海绵状血管畸形
中枢神经系统血管畸形
家族性
病理
磁共振
汉族
民族
杂合子Arg141Cys导致的CADASIL家系NOTCH3基因突变研究
会议论文
山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013
作者:
王雪
;
刘奇迹
;
韩涛
;
李文娜
;
位坤坤
收藏
  |  
浏览/下载:9/0
  |  
提交时间:2019/12/31
CADASIL病
NOTCH3基因
基因突变
基因诊断
ABCG1基因与冠状动脉硬化性心脏病的相关性研究
会议论文
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者:
马龙
;
程广辉
;
王慧
;
张凯
;
黎莉
收藏
  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2019/12/31
ABCG1基因
冠状动脉粥样硬化
关联分析
单核苷酸多态性
汉族人群
LRP5/6基因多态与中国汉族人群冠心病的关联分析
会议论文
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者:
王慧
;
刘奇迹
;
黎莉
;
张凯
;
龚瑶琴
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/31
冠心病
LRP5
LRP6
SNP
关联分析
0RMDL3基因与汉族人群哮喘的相关性研究
会议论文
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者:
邱熔芳
;
高贵敏
;
郭辰虹
;
龚瑶琴
;
刘奇迹
收藏
  |  
浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2019/12/31
ORMDL3基因
哮喘
基因表达
关联分析
单核苷酸多态
汉族人群
©版权所有 ©2017 CSpace - Powered by
CSpace