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一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:  李妍;  李江夏;  边显丽;  龚瑶琴;  刘奇迹
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/31
全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:  边显丽;  林鹏飞;  李江夏;  高菲;  龚雅琴
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/31
利用基因敲除小鼠模型验证一新的耳聋基因Tmem132e 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:  李江夏;  边显丽;  金冶成;  高建刚;  龚瑶琴
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/31
单基因遗传病致病基因发现与基因诊断 会议论文
2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会
作者:  刘奇迹
收藏  |  浏览/下载:8/0  |  提交时间:2019/12/31
汉族人家族性脑海绵状血管畸形的临床、病理、磁共振特点及分子遗传学研究 会议论文
山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013
作者:  刘学伍;  王雪;  Nora Lee;  刘奇迹;  李文娜
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/31
杂合子Arg141Cys导致的CADASIL家系NOTCH3基因突变研究 会议论文
山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013
作者:  王雪;  刘奇迹;  韩涛;  李文娜;  位坤坤
收藏  |  浏览/下载:9/0  |  提交时间:2019/12/31
ABCG1基因与冠状动脉硬化性心脏病的相关性研究 会议论文
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者:  马龙;  程广辉;  王慧;  张凯;  黎莉
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/31
LRP5/6基因多态与中国汉族人群冠心病的关联分析 会议论文
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者:  王慧;  刘奇迹;  黎莉;  张凯;  龚瑶琴
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/31
0RMDL3基因与汉族人群哮喘的相关性研究 会议论文
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
作者:  邱熔芳;  高贵敏;  郭辰虹;  龚瑶琴;  刘奇迹
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/31


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