| 全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症 | |
| 边显丽; 林鹏飞; 李江夏; 高菲; 龚雅琴; 焉传祝; 刘奇迹 | |
| 2016 | |
| 会议名称 | 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 |
| 关键词 | 腓骨肌萎缩症 致病基因 斑马鱼 常染色体显性遗传 全外显子组测序 |
| 会议录 | 中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编
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| URL标识 | 查看原文 |
| 内容类型 | 会议论文 |
| URI标识 | http://www.corc.org.cn/handle/1471x/6031751 |
| 专题 | 山东大学 |
| 作者单位 | 1.山东大学基础医学院遗传学系 2.实验畸形学教育部重点实验室 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 边显丽,林鹏飞,李江夏,等. 全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症[C]. 见:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会. |
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