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内容类型
会议论文 [32]
发表日期
2016 [2]
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应用IonTorrent平台对中国肌萎缩侧索硬化症患者进行快速诊断
会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-01
作者:
舒适
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提交时间:2020/01/04
致病基因
临床诊断
ALS
肌萎缩侧索硬化
IonTorrent
全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症
会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:
边显丽
;
林鹏飞
;
李江夏
;
高菲
;
龚雅琴
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/31
腓骨肌萎缩症
致病基因
斑马鱼
常染色体显性遗传
全外显子组测序
82例脊髓性肌萎缩症临床、神经电生理与基因诊断分析
会议论文
作者:
张云茜
;
章印红
;
和璇
;
王建林
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提交时间:2019/12/04
IGHMBP2基因突变导致严重脊髓性肌萎缩症呼吸窘迫1型病例报道
会议论文
作者:
李西华
;
胡超平
;
周水珍
;
王艺
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
脊髓性肌萎缩
IGHMBP2基因
呼吸窘迫
远端肌
distress
呼吸衰竭
基因突变
鉴别诊断
atrophy
研究报告
肌萎缩侧索硬化症分裂手现象分析
会议论文
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议, 成都, 2015-09-17
作者:
方佳
;
崔丽英
;
刘明生
;
管宇宙
;
李晓光
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
分裂手
神经肌肉病
骨间背侧肌
肌萎缩侧索硬化
amyotrophic
小指展肌
拇短展肌
鉴别诊断
dorsal
brevis
肌萎缩侧索硬化症患者基于体素全脑分析的DTI纵向研究
会议论文
作者:
陈嬿
;
张碧云
;
李郁欣
;
汤伟军
;
董漪
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
DTI
弥散张量成像
空间统计
纤维束
tensor
脑白质
皮质脊髓束
上纵束
体素
纵向研究
肌萎缩侧索硬化症患者观察运动BOLD-fMRI研究
会议论文
作者:
陈嬿
;
张碧云
;
李郁欣
;
汤伟军
;
董漪
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
BOLD-fMRI研究
磁共振成像
血氧水平依赖
应用观察
实验任务
脑功能区
对掌
顶下小叶
顶上小叶
Blood
中国华东地区腓骨肌萎缩症患者临床、电生理及致病基因突变特点的研究
会议论文
作者:
王锐
;
何瑾
;
倪旺
;
吴志英
;
陈万金
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
腓骨肌萎缩症
电生理
华东地区
基因分布
缺失突变
临床表型
Sanger
测序法
外周静脉血
DNA
肌肉活检在“无症状高CK血症”诊断中的应用
会议论文
作者:
罗苏珊
;
奚剑英
;
朱雯华
;
赵重波
;
卢家红
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
肌肉活检
CK
无症状
正常上限
肌强直
肌无力
血症
肌源性损害
肌萎缩
肌酶
一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道
会议论文
中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01
作者:
刘芳
;
柳青
;
卢超霞
;
崔丽英
;
张学
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/13
C9ORF72
动态突变
剪接位点突变
突变分析
毛细管电泳
剪接受体位点
生物信息学分析
Sanger
读码框
无义
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