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应用IonTorrent平台对中国肌萎缩侧索硬化症患者进行快速诊断 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-01
作者:  舒适
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2020/01/04
全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:  边显丽;  林鹏飞;  李江夏;  高菲;  龚雅琴
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/31
82例脊髓性肌萎缩症临床、神经电生理与基因诊断分析 会议论文
作者:  张云茜;  章印红;  和璇;  王建林
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/04
IGHMBP2基因突变导致严重脊髓性肌萎缩症呼吸窘迫1型病例报道 会议论文
作者:  李西华;  胡超平;  周水珍;  王艺
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/19
肌萎缩侧索硬化症分裂手现象分析 会议论文
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议, 成都, 2015-09-17
作者:  方佳;  崔丽英;  刘明生;  管宇宙;  李晓光
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2020/01/04
肌萎缩侧索硬化症患者基于体素全脑分析的DTI纵向研究 会议论文
作者:  陈嬿;  张碧云;  李郁欣;  汤伟军;  董漪
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/19
肌萎缩侧索硬化症患者观察运动BOLD-fMRI研究 会议论文
作者:  陈嬿;  张碧云;  李郁欣;  汤伟军;  董漪
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/19
中国华东地区腓骨肌萎缩症患者临床、电生理及致病基因突变特点的研究 会议论文
作者:  王锐;  何瑾;  倪旺;  吴志英;  陈万金
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/19
肌肉活检在“无症状高CK血症”诊断中的应用 会议论文
作者:  罗苏珊;  奚剑英;  朱雯华;  赵重波;  卢家红
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/19
一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道 会议论文
中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01
作者:  刘芳;  柳青;  卢超霞;  崔丽英;  张学
收藏  |  浏览/下载:8/0  |  提交时间:2020/01/13


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