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Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 5
作者:
Lv, Tingxia
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Xu, Anjian
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浏览/下载:38/0
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提交时间:2019/12/05
ATP7B mutation pattern
Functional consequence
Pedigree analysis
Wilson disease
Yeast model
Sarcomere variants in arrhythmogenic cardiomyopathy: Pathogenic factor or bystander?
期刊论文
2019, 卷号: 687, 页码: 82-89
作者:
Chen, Kai
;
Rao, Man
;
Guo, Guangran
;
Chen, Xiao
;
Chen, Liang
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/03
Arrhythmogenic cardiomyopathy
Genetics
Sarcomere variants
Arrhythmia
Pedigree analysis
Investigation of inflammatory bowel disease risk factors in 4 families in central China
期刊论文
EXPERIMENTAL AND THERAPEUTIC MEDICINE, 2018, 卷号: 15, 期号: 2
作者:
Xu, Shufang
;
Zou, Hui
;
Zhang, Heng
;
Zhu, Siying
;
Zhou, Rui
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/05
pedigree analysis
inflammatory bowel disease
Crohn's disease
ulcerative colitis
genetic susceptibility
genetic heterogeneity
Report of progressive myoclonus ataxia (PMA) in two Chinese pedigrees
期刊论文
NEUROLOGICAL RESEARCH, 2016, 卷号: 38, 期号: 10
作者:
Sun, Lichao
;
Wu, Jianguo
;
Liu, Chunlan
;
Lin, Weihong
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Progressive myoclonus ataxia
Pedigree analysis
SGCE
Correlation between chromosomal polymorphisms and male infertility in a Northeast Chinese population
期刊论文
GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH, 2015, 卷号: 14, 期号: 4
作者:
Li, L. L.
;
Peng, D.
;
Wang, R. X.
;
Zhu, H. B.
;
Wang, W. J.
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Chromosomal polymorphisms
Male infertility
Azoospermia
Pedigree analysis
Y chromosome microdeletion
Characteristics of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease with concurrent diabetes mellitus
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY, 2014, 卷号: 7, 期号: 7
作者:
Yu, Zhiliang
;
Wu, Xiaohua
;
Xie, Huijun
;
Han, Ying
;
Guan, Yangtai
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
Charcot-Marie-Tooth disease
diabetes mellitus
pedigree analysis
Yu-Xie syndrome
Impact of chromosomal heteromorphisms on reproductive failure and analysis of 38 heteromorphic pedigrees in Northeast China
期刊论文
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, 2013, 卷号: 30, 期号: 2
作者:
Dong, Yuan
;
Jiang, Yu-Ting
;
Du, Ri-Cheng
;
Zhang, Hong-Guo
;
Li, Lei-Lei
收藏
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
Chromosomal heteromorphisms
Infertility
Malformed childbearing history
Recurrent spontaneous abortions
Reproductive failure
Stillbirth
Pedigree analysis
Y-chromosomal microdeletions
小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究
期刊论文
中华泌尿外科杂志, 2013, 卷号: 34, 期号: 6
作者:
董媛[1]姜雨婷[1]李磊磊[2]武婧[1]李琳琳[1]朱海波[1]刘睿智[1]
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
小Y染色体
无精子因子微缺失
男性不育
家系研究
Small Y
AZF microdeletions
Male infertility
Pedigree analysis
Transmission of important chromosomal regions under selection revealed in rice pedigree breeding programs
期刊论文
MOLECULAR BREEDING, 2012, 卷号: 30, 期号: 2
作者:
Zhou, Jiangbo
;
Zhang, Yuan-Ming
;
Lu, Haiyan
;
You, Aiqing
;
Zhu, Lili
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
Pedigree analysis
Founder parent
QTL mapping
Rice
EFFICIENT ALGORITHMS FOR RECONSTRUCTING ZERO-RECOMBINANT HAPLOTYPES ON A PEDIGREE BASED ON FAST ELIMINATION OF REDUNDANT LINEAR EQUATIONS
期刊论文
2010, 2010
Xiao, Jing
;
Liu, Lan
;
Xia, Lirong
;
Jiang, Tao
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2017/06/15
haplotype inference
pedigree analysis
system of linear equations
low-stretch spanning tree
HUMAN GENOME
TRANSMISSION/DISEQUILIBRIUM TEST
LINKAGE ANALYSIS
Computer Science, Theory & Methods
Mathematics, Applied
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