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科研机构
中国科学院大学 [1]
复旦大学上海医学院 [1]
中国医学科学院 北京... [1]
内容类型
期刊论文 [3]
发表日期
2015 [1]
2009 [2]
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Novel WISP3 mutations causing spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy in two unrelated Chinese families
期刊论文
2015, 卷号: 82, 期号: 2, 页码: 125-128
作者:
Liu, Limin
;
Li, Nan
;
Zhao, Zhen
;
Li, Wei
;
Xia, Weibo
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/13
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT-PA)
Wnt1-inducible signaling pathway protein 3 (WISP3)
Mutation
Noncanonical and canonical splice sites: a novel mutation at the rare noncanonical splice-donor cut site (ivs4+1a > g) of sedl causes variable splicing isoforms in x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
期刊论文
European journal of human genetics, 2009, 卷号: 17, 期号: 4, 页码: 510-516
作者:
Xiong, Feng
;
Gao, Jianjun
;
Li, Jun
;
Liu, Yun
;
Feng, Guoyin
收藏
  |  
浏览/下载:34/0
  |  
提交时间:2019/05/10
Alternative splicing
Canonical splice site
Mutation analysis
Noncanonical splice site
Splicing mechanism
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Noncanonical and canonical splice sites: a novel mutation at the rare noncanonical splice-donor cut site (IVS4+1A > G) of SEDL causes variable splicing isoforms in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2009, 卷号: 17, 期号: 4
作者:
Xiong, Feng
;
Gao, Jianjun
;
Li, Jun
;
Liu, Yun
;
Feng, Guoyin
收藏
  |  
浏览/下载:7/0
  |  
提交时间:2019/12/19
alternative splicing
canonical splice site
mutation analysis
noncanonical splice site
splicing mechanism
spondyloepiphyseal dysplasia tarda
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