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期刊论文 [7]
会议论文 [2]
学位论文 [1]
发表日期
2018 [2]
2017 [2]
2016 [2]
2015 [2]
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Association between SCN1A and SCN2A mutations and clinical/EEG features in Chinese patients from epilepsy or severe seizures
期刊论文
CLINICA CHIMICA ACTA, 2018, 卷号: 483
作者:
Kong, Yanting
;
Yan, Kai
;
Hu, Liyuan
;
Wang, Mingbang
;
Dong, Xinran
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
SCN1A
SCN2A
Epilepsy
Genotype
Phenotype
The finding of a new heterozygous mutation site of the SCN2A gene in a monozygotic twin family carrying and exhibiting genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS plus ) using targeted next-generation sequencing
期刊论文
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, 2018, 卷号: 169, 页码: 86-91
作者:
Liu, Xue-wu
;
Li, Wenna
;
Han, Tao
;
Wei, Kunkun
;
Qiao, Shan
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
Genetic epilepsy with febrile seizures plus
SCN2A
Epilepsy
Mutation
SCN8A mutations in Chinese patients with early onset epileptic encephalopathy and benign infantile seizures
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2017
Wang, Jiaping
;
Gao, Hua
;
Bao, Xinhua
;
Zhang, Qingping
;
Li, Jiarui
;
Wei, Liping
;
Wu, Xiru
;
Chen, Yan
;
Yu, Shujie
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2017/12/03
SCN8A
Epileptic encephalopathy
Family cases
DE-NOVO MUTATIONS
SODIUM-CHANNEL
PHENOTYPIC SPECTRUM
CLINICAL SPECTRUM
SCN2A MUTATIONS
RECURRENT
NA(V)1.6
CHILDREN
A new heterozygous mutation site of SCN2A gene in a monozygotic twin family with genetic epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) using targeted nextgeneration sequencing
会议论文
第七届CAAE国际癫痫论坛
作者:
Li WN(李文娜)
;
Liu XW(刘学伍)
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/31
SCN
A new heterozygous mutation site of SCN2A gene in a monozygotic twin family with genetic epilepsy with febrile seizures plus
using targeted nextgeneration sequencing
Quiescin-sulfhydryl oxidase inhibits prion formation in vitro
期刊论文
AGING-US, 2016, 卷号: 8, 期号: 12
作者:
Zhan, Yi-An
;
Abskharon, Romany
;
Li, Yu
;
Yuan, Jue
;
Zeng, Liang
收藏
  |  
浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
Quiescin sulfhydryl oxidase (QSOX)
prions
recombinant prion protein
protein misfolding cyclic amplification
scrapie-infected mouse neuroblastoma cells (ScN2a)
苯妥英的遗传药理学进展
期刊论文
实用药物与临床, 2016, 期号: 1
作者:
王丽萍
;
雷家川
;
郭咸希
;
宋金春
收藏
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2019/12/05
苯妥英
基因多态性
MDR1(ABCB1)
CYP2C9
SCN1A
SCN2A
HLA-B
MTHFR
SCN1A, ABCC2 and UGT2B7 gene polymorphisms in association with individualized oxcarbazepine therapy
期刊论文
PHARMACOGENOMICS, 2015, 卷号: 16, 期号: 4
作者:
Ma, Chun-Lai
;
Wu, Xun-Yi
;
Jiao, Zheng
;
Hong, Zhen
;
Wu, Zhi-Yuan
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/19
ABCC2
epilepsy
genetic polymorphisms
oxcarbazepine
SCN1A
SCN2A
UGT2B7
对一个同卵双胞胎大家系应用二代测序方法诊断SCN2A基因新型杂合突变导致的伴热性惊厥加症的家族遗传性癫痫(GEFS+)
会议论文
中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会
作者:
刘学伍
;
李文娜
;
乔珊
;
韩涛
;
赵秀鹤
收藏
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2019/12/31
癫痫
GEFS
脑病
热性惊厥
SCN2A
遗传性
基因
家族
家系
Association of SCN1A, SCN2A and ABCC2 gene polymorphisms with the response to antiepileptic drugs in Chinese Han patients with epilepsy
期刊论文
PHARMACOGENOMICS, 2014, 卷号: 15, 期号: 10
作者:
Ma, Chun-Lai
;
Wu, Xun-Yi
;
Zheng, Jiao
;
Wu, Zhi-Yuan
;
Hong, Zhen
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
ABCC2
antiepileptic drugs
drug resistance
epilepsy
pharmacogenomics
SCN1A
SCN2A
single nucleotide polymorphism
全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床特征及基因研究
学位论文
作者:
李文娜
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浏览/下载:0/0
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提交时间:2019/12/20
癫痫
全面性癫痫伴热惊厥附加症
临床特征
SCN2A基因
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