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期刊论文 [2]
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2018 [1]
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A likely pathogenic variant putatively affecting splicing of PIGA identified in a multiple congenital anomalies hypotonia-seizures syndrome 2 (MCAHS2) family pedigree via whole-exome sequencing
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2018, 卷号: 6, 期号: 5, 页码: 739-748
作者:
Yang, Junli
;
Wang, Qiong
;
Zhuo, Qingcui
;
Tian, Huiling
;
Li, Wen
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  |  
浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
glycosylphosphatidylinositol
GPI
IGD
inherited GPI deficiency
MCAHS2
multiple congenital anomalies hypotonia-seizures syndrome 2
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
PIGA
PIGA
deficiency
splicing defect
WES
whole-exome sequencing
A novel glycosylphosphatidylinositol-anchored alkaline phosphatase dwells in the hepatic duct of the pearl oyster, Pinctada fucata
期刊论文
2010, 2010, OCT
Xie, Li-Ping
;
Wu, Yuan-Tai
;
Dai, Yi-Ping
;
Li, Qing
;
Zhang, Rong-Qing
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浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2017/06/15
alkaline phosphatase
biomineralization
calcium binding site
Pinctada fucata
glycophosphatidylinositol-anchor
CLEAVAGE ATTACHMENT SITE
TERMINAL SIGNAL PEPTIDE
SHELL MATRIX PROTEINS
PHOSPHATIDYLINOSITOL-GLYCAN
MEMBRANE-PROTEINS
NACREOUS LAYER
HALIOTIS-TUBERCULATA
BONE MINERALIZATION
STRUCTURAL EVIDENCE
CARBOXYL-TERMINUS
Biotechnology & Applied Microbiology
Marine & Freshwater Biology
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