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NPC1基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 5, 页码: 480-483
作者:
张光业
;
于风岭
;
张开慧
;
李府
;
律玉强
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2019/12/11
尼曼匹克病C型
NPC1基因
基因变异
新一代测序
Model construction of Niemann-Pick type C disease in zebrafish
期刊论文
BIOLOGICAL CHEMISTRY, 2018, 卷号: 399, 期号: 8, 页码: 903-910
作者:
Lin, Yusheng
;
Cai, Xiaolian
;
Wang, Guiping
;
Ouyang, Gang
;
Cao, Hong
收藏
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2020/01/02
cholesterol
CRISPR/Cas9
NPC1
zebrafish
Astemizole Inhibits mTOR Signaling and Angiogenesis by Blocking Cholesterol Trafficking
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF BIOLOGICAL SCIENCES, 2018, 卷号: 14, 期号: 10
作者:
Lyu, Junfang
;
Yang, Eun Ju
;
Head, Sarah A.
;
Ai, Nana
;
Zhang, Baoyuan
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/05
cholesterol trafficking
angiogenesis
astemizole
NPC1
mTOR
Selective inhibition of Ebola entry with selective estrogen receptor modulators by disrupting the endolysosomal calcium
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2017
Fan, Hanlu
;
Du, Xiaohong
;
Zhang, Jingyuan
;
Zheng, Han
;
Lu, Xiaohui
;
Wu, Qihui
;
Li, Haifeng
;
Wang, Han
;
Shi, Yi
;
Gao, George
;
Zhou, Zhuan
;
Tan, Dun-Xian
;
Li, Xiangdong
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2017/12/03
DRUG-INDUCED PHOSPHOLIPIDOSIS
NIEMANN-PICK C1
VIRUS GLYCOPROTEIN
FUNCTIONAL INHIBITORS
NPC1(+) ENDOLYSOSOMES
PLASMA-MEMBRANE
CELL ENTRY
FUSION
CHOLESTEROL
INFECTION
Routes and mechanisms of post-endosomal cholesterol trafficking: A story that never ends
期刊论文
TRAFFIC, 2017, 卷号: 18, 期号: 4
作者:
Luo, Jie
;
Jiang, Luyi
;
Yang, Hongyuan
;
Song, Bao-Liang
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
cholesterol trafficking
late endosome
LPMC
lysosome
membrane contact sites
nonvesicular transport
NPC1
NPC2
peroxisome
sterol transfer proteins
vesicular transport
携带NPC1基因突变的尼曼-皮克病C型一家系分析
会议论文
作者:
倪旺
;
吴志英
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/19
尼曼-皮克病
NPC1
基因突变
神经鞘磷脂酶
家系分析
神经型
鞘糖脂
致病基因
临床体检
精神卫生中心
NPC1, intracellular cholesterol trafficking and atherosclerosis
期刊论文
Clinica Chimica Acta, 2014, 卷号: 429, 页码: 69-75
作者:
Yu, Xiao-Hua
;
Jiang, Na
;
Yao, Ping-Bo
;
Zheng, Xi-Long
;
Cayabyab, Francisco S.
收藏
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/27
ABCA1
ATP-binding cassette transporter A1
Atherosclerosis
COX-2
Cholesterol
DHC
ER
ERK1/2
LDL
LDL-C
LDL-cholesterol
LDLR
LE/LY
LXR
N-terminal domain
NPC1
NPC2
NTD
Niemann-Pick type C1
ORP5
OSBP
OSBP-related protein 5
PPARalpha
SREBP
SSD
TGN
apoA-I
apoE
apolipoprotein A-I
apolipoprotein E
cyclooxygenase-2
dihydrocapsaicin
endoplasmic reticulum
extracellular signal-regulated kinase 1/2
late endosome/lysosome
liver X receptor
low-density lipoprotein
low-density lipoprotein receptor
oxLDL
oxidized low-density lipoprotein
oxysterol-binding protein
peroxisome proliferator-activated receptor alpha
sterol regulatory element-binding protein
sterol-sensing domain
trans-Golgi network
Niemann-Pick C1-Like 1 and cholesterol uptake
期刊论文
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR AND CELL BIOLOGY OF LIPIDS, 2012, 卷号: 1821, 期号: 7, 页码: 964-972
作者:
Wang, LJ
;
Song, BL
收藏
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浏览/下载:42/0
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提交时间:2015/07/22
NPC1L1
Cholesterol absorption
Ezetimibe
NPC1
Flotillin
Lipid raft
胆固醇运输蛋白NPC1影响果蝇精子发生
期刊论文
农业生物技术学报, 2011, 期号: 02, 页码: 269
作者:
王志伟
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2017/10/21
精子发生
NPC1
运输蛋白
固醇类激素
斯坦福
精子细胞
蜕皮激素
突变体
脱氢胆甾醇
非依赖型
Br regulates the expression of the ecdysone biosynthesis gene npc1
期刊论文
Developmental biology, 2010, 卷号: 344, 期号: 2, 页码: 800-808
作者:
Xiang, Yanhui
;
Liu, Zhonghua
;
Huang, Xun
收藏
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2019/05/10
Npc1
Br
Ecdysone
Ring gland
Drosophila
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