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Late-onset cobalamin C deficiency Chinese sibling patients with neuropsychiatric presentations
期刊论文
METABOLIC BRAIN DISEASE, 2018, 卷号: 33, 期号: 3, 页码: 829-835
作者:
Wang, Sheng-jun
;
Yan, Chuan-zhu
;
Liu, Yi-ming
;
Zhao, Yu-ying
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/11
Cobalamin
Methylmalonic acidemia
Homocystinuria
Late onset
Sibling
Clinical presentation, gene analysis and outcomes in young patients with early-treated combined methylmalonic acidemia and homocysteinemia (cb1C type) in Shandong province, China
期刊论文
BRAIN & DEVELOPMENT, 2016, 卷号: 38, 期号: 5, 页码: 491-497
作者:
Han, Bingjuan
;
Cao, Zhiyang
;
Tian, Liping
;
Zou, Hui
;
Yang, Lian
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/16
Methylmalonic acidemia
cb1C disease
Newborn screening
MMACHC
Follow-up
A Primary Study on Down-Regulated miR-9-1 and Its Biological Significances in Methylmalonic Acidemia
期刊论文
Journal of Molecular Neuroscience, 2014, 卷号: 53, 期号: 2, 页码: 280-286
作者:
Li, Yanfei
;
Peng, Tao
;
Wang, Xiaohan
;
Duan, Ranran
;
Gao, Huili
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/04
Methylmalonic acidemia
miR-9-1
Biomarker
衍生化电喷雾串联质谱法快速检测甲基丙二酸尿症
期刊论文
2010, 2010
孙萍
;
梁琼麟
;
王义明
;
罗国安
;
张霆
;
王立文
;
SUN Ping
;
LIANG Qiong-Lin
;
WANG Yi-Ming
;
LUO Guo-An
;
ZHANG Ting
;
WANG Li-Wen
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浏览/下载:2/0
Rapid detection of methylmalonic acidemia by derivation and Electrospray tandem mas's Spectrometry
期刊论文
2010, 2010
Sun, P
;
Liang, QL
;
Wang, YM
;
Luo, GA
;
Zhang, T
;
Wang, LW
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