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期刊论文 [3]
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Hydrocephalus in cblC type methylmalonic acidemia
期刊论文
METABOLIC BRAIN DISEASE, 2019, 卷号: 34, 期号: 2, 页码: 451-458
作者:
Zhang, Kaihui
;
Gao, Min
;
Wang, Guangyu
;
Shi, Yingying
;
Li, Xiaoying
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  |  
浏览/下载:12/0
  |  
提交时间:2019/12/11
Methylmalonic academia
Hydrocephalus
MUT
MMACHC
cblC type
Hydrocephalus in cblC type methylmalonic acidemia
期刊论文
Metabolic Brain Disease, 2018
作者:
Zhang K.
;
Gao M.
;
Wang G.
;
Shi Y.
;
Li X.
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/11
cblC type
Hydrocephalus
Methylmalonic academia
MMACHC
MUT
Clinical presentation, gene analysis and outcomes in young patients with early-treated combined methylmalonic acidemia and homocysteinemia (cb1C type) in Shandong province, China
期刊论文
BRAIN & DEVELOPMENT, 2016, 卷号: 38, 期号: 5, 页码: 491-497
作者:
Han, Bingjuan
;
Cao, Zhiyang
;
Tian, Liping
;
Zou, Hui
;
Yang, Lian
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  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/16
Methylmalonic acidemia
cb1C disease
Newborn screening
MMACHC
Follow-up
应用UP-GC-MS和基因分析诊断甲基丙二酸尿症
学位论文
作者:
郝虎
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/17
甲基丙二酸尿症
尿素酶预处理-气相色谱-质谱法
MMACHC
基因分析
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