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一个BDC家系突变筛查及其结果分析
期刊论文
数理医药学杂志, 2016, 期号: 2
作者:
陈璐
;
郑芳
;
董素芳
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
C型短指(趾)症
GDF5基因
DNA直接测序
突变筛查
一个C型短指(趾)症家系突变筛查及其结果分析
学位论文
2016
作者:
陈璐
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浏览/下载:1/0
  |  
提交时间:2019/12/05
C型短指(趾)症
GDF5基因
DNA 直接测序
突变筛查
中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究
会议论文
作者:
陈晟
;
蔡萍萍
;
甘世锐
;
吴志英
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/13
发病年龄
修饰基因
先证者
基因诊断
聚合酶链反应
分型技术
直接测序
重复次数
DNA
候选基因
三例Best卵黄样黄斑营养不良临床表现特点及基因突变分析
会议论文
作者:
张静姝
;
张勇进
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
黄斑营养不良
Best
基因突变分析
眼电图
聚合酶链反应
自发荧光
眼科检查
DNA
矫正视力
直接测序法
散发性少年型肌萎缩侧索硬化患者临床表型及基因突变分析
会议论文
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议, 成都, 2015-09-17
作者:
邹漳钰
;
刘明生
;
李晓光
;
崔丽英
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
年型
肌萎缩侧索硬化
临床表型
基因突变
直接测序
聚合酶
DNA
族性
携带者
神经源性损害
中国肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变临床表型分析
会议论文
中华医学会第十七次全国神经病学学术会议, 厦门, 2014-09-18
作者:
邹漳钰
;
刘明生
;
李晓光
;
崔丽英
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/13
肌萎缩侧索硬化
基因突变
临床表型
族性
直接测序
DNA
先证者
下运动神经元
携带者
突变率
假性肥大型进行性肌营养不良家系的缺陷基因检测
学位论文
2013
作者:
甘志超
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
杜兴氏肌营养不良/贝克氏肌营养不良(DMD/BMD)
短串联重复序列连锁分析
DNA 直接测序
DNA突变
耐氟喹诺酮类药物的结核分枝杆菌的分子耐药特征研究
会议论文
作者:
朱翠云
;
沈银忠
;
钱雪琴
;
范小勇
;
卢洪洲
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/19
氟喹诺酮类药物
结核分枝杆菌
分子特征
多重耐药株
临床分离株
喹诺酮类药物耐药
耐药基因检测
DNA直接测序
上海地区
泛耐药株
耐氟喹诺酮类药物的结核分枝杆菌的分子耐药特征研究
会议论文
作者:
朱翠云
;
沈银忠
;
钱雪琴
;
范小勇
;
卢洪洲
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
氟喹诺酮类药物
耐药特征
gyrA
基因突变
耐药基因检测
耐药株
直接测序法
喹诺酮
DNA
阳性预测值
接受乙型肝炎疫苗及乙型肝炎免疫球蛋白后的婴儿隐匿性乙型肝炎的发生率较高
期刊论文
临床肝胆病杂志, 2012, 期号: 12
作者:
张明媛
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/05
乙型肝炎疫苗
表面抗原
乙肝病毒感染
隐匿性
临床状况
检测敏感性
免疫预防
DNA
乙肝疫苗接种
直接测序法
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