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The contribution of proteasomal impairment to autophagy activation by C9orf72 poly-GA aggregates
期刊论文
CELLULAR AND MOLECULAR LIFE SCIENCES, 2022, 卷号: 79, 期号: 9
作者:
Pu, Mei
;
Tai, Yusi
;
Yuan, Luyang
;
Zhang, Yu
;
Guo, Huijie
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浏览/下载:121/0
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提交时间:2022/10/09
ALS
C9orf72
Poly-GA
Proteasome
Autophagy
Genetic Features of MAPT, GRN, C9orf72 and CHCHD10 Gene Mutations in Chinese Patients with Frontotemporal Dementia
期刊论文
CURRENT ALZHEIMER RESEARCH, 2017, 卷号: 14, 期号: 10
作者:
Che, Xiang-Qian
;
Zhao, Qian-Hua
;
Huang, Yue
;
Li, Xia
;
Ren, Ru-Jing
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
MAPT
GRN
C9orf72
CHCHD10
frontotemporal dementia
Alzheimer
Analyses MAPT, GRN, and C9orf72 mutations in Chinese patients with frontotemporal dementia
期刊论文
Neurobiology of Aging, 2016, 卷号: 46, 页码: 235.e11-235.e15
作者:
Tang, Min
;
Gu, Xiaohua
;
Wei, Jingya
;
Jiao, Bin
;
Zhou, Lin
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/03
Frontotemporal dementia
MAPT
GRN
C9orf72
Identification of a novel loss-of-function C9orf72 splice site mutation in a patient with amyotrophic lateral sclerosis
期刊论文
2016, 卷号: 47, 页码: 219.e1-219.e5
作者:
Liu, Fang
;
Liu, Qing
;
Lu, Chao Xia
;
Cui, Bo
;
Guo, Xia Nan
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
Amyotrophic lateral sclerosis
C9orf72
GGGGCC hexanucleotide repeat expansion
Splice site mutation
Loss-of-function
肌萎缩侧索硬化的基因突变研究
学位论文
: 北京协和医学院, 2016
作者:
刘芳
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2020/01/04
肌萎缩侧索硬化
基因突变
C9ORF72基因
(CAG)_n重复扩增
肌萎缩侧索硬化认知功能研究
学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2016
作者:
崔博
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
肌萎缩侧索硬化
变异型额颞叶痴呆
认知功能
临床特征
代谢影像学
C9ORF72基因
肌萎缩侧索硬化症相关基因C9orf72的致病机理研究
学位论文
2015
作者:
王可歆
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
C9orf72
肌萎缩侧索硬化症
基因敲除
GGGGCC重复
肌萎缩侧索硬化的基因突变研究
学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015
作者:
刘芳
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
肌萎缩侧索硬化
致病机制
C9ORF72基因
基因突变
一例肌萎缩侧索硬化症患者中C9ORF72基因剪接位点突变的报道
会议论文
中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01
作者:
刘芳
;
柳青
;
卢超霞
;
崔丽英
;
张学
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/13
C9ORF72
动态突变
剪接位点突变
突变分析
毛细管电泳
剪接受体位点
生物信息学分析
Sanger
读码框
无义
C9orf72 mutation is rare in Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and essential tremor in China
期刊论文
FRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE, 2013, 卷号: 7, 期号: SEP, 页码: 164
作者:
Jiao, Bin
;
Guo, Ji-feng
;
Wang, Ya-qin
;
Yan, Xin-xiang
;
Zhou, Lin
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/03
Alzheimer's disease
C9orf72
Parkinson's disease
essential tremor
risk factor
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