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17-α羟化酶/17;20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例 期刊论文
山东大学学报(医学版), 2018, 期号: 12, 页码: 114-117
作者:  肖俊超;  王海莲;  许瑞英;  邵鸿家;  葛伟
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/11
赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例 期刊论文
中华神经科杂志, 2016, 卷号: 0, 期号: 11
作者:  赵重波;  彭方;  张祥;  陆珺
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
Lowe综合征1例报告并文献复习 期刊论文
山东医药, 2016, 期号: 34, 页码: 73-75
作者:  张昀;  于晓晓;  刘华卫;  杨杰
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以全身乏力为主诉成人巴特综合征的临床特征并文献复习 期刊论文
中华诊断学电子杂志, 2015, 卷号: 3, 期号: 1
作者:  毛月芹[1];  魏丽[2]
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/06
类脂蛋白沉积症基因突变及致病机理研究 学位论文
: 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015
作者:  白晓
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04
重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断 期刊论文
2013, 卷号: 51, 期号: 6, 页码: 406-408
作者:  邱正庆
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13
腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展 期刊论文
临床神经病学杂志, 2012, 期号: 6
作者:  
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/04
粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析 期刊论文
第三军医大学学报, 2012, 卷号: 第2期, 页码: 132-133
作者:  张雪梅;  刘之英;  陈新莲;  刘洪倩;  谢良玉
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血友病A合并人类免疫缺陷病毒感染者的麻醉处理 期刊论文
临床麻醉学杂志, 2012, 期号: 8
作者:  朱红花;  唐俊;  张莹
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/19
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值 期刊论文
2012, 卷号: 35, 期号: 6, 页码: 564
作者:  陈凤平[1];  温旺荣[1];  郑仕富[1];  李莉[1];  叶仲毅[1]
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/06

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