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以心肌酶异常起病的杜氏肌营养不良1例
期刊论文
中国实验诊断学, 2019, 卷号: 23, 期号: 8
作者:
王叶
;
赵学良
;
李丽
;
闫丹丹
;
王红
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
杜氏肌营养不良
心肌酶
DMD
2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究
期刊论文
临床与病理杂志, 2018, 卷号: 38, 期号: 12
作者:
杨百元
;
何度
;
杨兴隆
;
徐严明
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/04
肢带型肌营养不良
全外显子测序
肌肉活检
强直性肌营养不良1型患者的临床特征和遗传学研究
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 2
作者:
黄宏燕(1)
;
杨兴隆(2)
;
徐严明(1)
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/04
强直性肌营养不良
肌强直蛋白激酶基因
肌电图
复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 1
作者:
史惟
;
李惠
;
李西华
;
翟淳
;
赵蕾
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/12/05
神经肌肉疾病
杜氏进行性肌营养不良
活动
评估
信度
效度
单分子荧光原位杂交技术在面肩肱型肌营养不良症精准诊断中的应用研究
期刊论文
中国临床神经科学, 2018, 卷号: 26, 期号: 3
作者:
周运鹤
;
许艺明
;
何玮璇
;
洪奋
;
张巍
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/05
面肩肱型肌营养不良症
单分子荧光原位杂交
4qA
D4Z4重复单元数
杜氏肌营养不良病儿心电图特点及其基因型分析
期刊论文
精准医学杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 4
作者:
周璟娜(1)
;
李西华(2)
;
赵蕾(2)
;
田宏(1)
;
刘芳(1)
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
肌营养不良
杜氏
心电描记术
基因型
基因缺失
杜氏进行性肌营养不良患儿运动功能与下肢肌力的相关性研究
期刊论文
中国康复医学杂志, 2018, 卷号: 33, 期号: 12
作者:
史惟
;
李惠
;
苏怡
;
李西华
;
翟淳
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/05
杜氏进行性肌营养不良
运动功能
肌力
相关性
北极星移动评价量表
强直性肌营养不良1型患者的临床特征和遗传学研究
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 第35卷, 页码: P175-178
作者:
黄宏燕
;
杨兴隆
;
徐严明
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/02/28
强直性肌营养不良 肌强直蛋白激酶基因 肌电图
两个肢带型肌营养不良2B型家系DYSF基因的突变分析
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 第35卷, 页码: P498-501
作者:
刘珍君
;
廖红
;
张雪梅
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/02/28
肢带型肌营养不良疾病 DYSF基因 基因包 复合杂合突变
表现为肌肉波纹样蠕动的窖蛋白相关肌病三例并文献复习
期刊论文
中华神经科杂志, 2018, 卷号: 51, 期号: 6, 页码: 405-411
作者:
单晶莉
;
戴廷军
;
纪坤乾
;
李伟
;
赵玉英
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/11
肌营养不良
肌疾病
肌肉波纹样蠕动
窖蛋白3
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