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发表日期
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眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离1例
期刊论文
中华眼底病杂志, 2017, 卷号: 33, 期号: 1
作者:
顾瑞平
;
雷博雅
;
徐格致
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
白化病,眼皮肤/并发症
视网膜脱离
病例报告
用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 1
作者:
律玉强
;
黄静
;
张开慧
;
刘国华
;
高敏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
眼皮肤白化病Ⅲ型
TYRP1基因
新一代测序
外显子捕获
应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断
期刊论文
2014, 卷号: 31, 期号: 2, 页码: 140
作者:
陈潇菲[1]
;
魏海云[2]
;
周祎[3]
;
郑辉[4]
;
方群[3]
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/10
眼皮肤白化病Ⅱ型
连锁分析
产前诊断
P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断
期刊论文
2013, 卷号: 30, 期号: 3, 页码: 318
作者:
张丽芸[1]
;
徐蓓[1]
;
钟燕芳[3]
;
陈潇菲[1]
;
郑辉[4]
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提交时间:2019/12/06
眼皮肤白化病Ⅱ型
新生突变
产前诊断
眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变
期刊论文
2012, 卷号: 92, 期号: 4, 页码: 254
作者:
徐蓓[1]
;
逢婷[1]
;
张丽芸[1]
;
蒋玮莹[1]
;
李洪义[1]
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/10
白化病,眼皮肤
突变
MATP基因
眼皮肤白化病患者酪氨酸酶基因突变的研究
期刊论文
2011, 卷号: 27, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 329
作者:
郑辉[1]
;
黄志刚[1]
;
闻人庆[1]
;
李洪义[2]
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提交时间:2019/12/03
眼皮肤白化病
酪氨酸酶基因
基因突变
生物信息学
眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变
期刊论文
2011, 卷号: 32, 期号: 6, 页码: 624
作者:
苗春越[1]
;
闻人庆[1]
;
郑辉[1]
;
李洪义[2]
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/09
眼皮肤白化病Ⅰ型
TYR基因
基因突变
产前诊断
眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变
期刊论文
2011, 卷号: 28, 期号: 1, 页码: 1
作者:
逄婷[1]
;
雷洁[1]
;
郑辉[2]
;
徐蓓[1]
;
蒋玮莹[1]
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/06
眼皮肤白化病Ⅳ型
MATP基因
基因突变
产前诊断
OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析
期刊论文
2009, 期号: 4, 页码: 7
作者:
黄志刚[1]
;
郑辉[1]
;
闻人庆[1]
;
李洪义[2]
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/10
白化病
眼皮肤白化病I型
基因突变
生物信息学
眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
期刊论文
2009, 卷号: 17, 期号: 3, 页码: 168
作者:
谷学英[1]
;
刘志强[2]
;
刘玲[3]
;
张开慧[3]
;
曾序春[2]
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/06
白化病
眼皮肤白化病Ⅰ型
产前诊断
基因诊断
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