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| 三代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA基因分型及MHC区域单倍体型精细鉴定 期刊论文
遗传, 2019, 期号: 04
作者: 陈佳; 舒明月; 里进; 付爱思; 杨帆
  收藏 | 浏览/下载：20/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 三代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA基因分型及MHC区域单倍体型精细鉴定 期刊论文
遗传, 2019, 卷号: 41
作者: 陈佳; 舒明月; 里进; 付爱思; 杨帆
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 4
作者: 秦谦; 刘博; 杨琳; 吴冰冰; 王慧君
收藏 | 浏览/下载：8/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 一例进行性家族性肝内胆汁淤积症3型患儿的临床及遗传学分析 期刊论文
2018, 卷号: 35, 期号: 5, 页码: 686
作者: 邓梅[1]; 郭丽[1]; 宋元宗[1]
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/23
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| 目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例 期刊论文
2018, 期号: 05, 页码: 400-404+424
作者: 罗敏娜; 刘志敏; 沈玥; 王昊; 曹宗富
收藏 | 浏览/下载：7/0 | 提交时间：2020/01/03
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| 目标捕获测序技术确诊新生儿阿姆斯特丹侏儒症一例 期刊论文
中华围产医学杂志, 2017, 卷号: 20, 期号: 2, 页码: 93-95
作者: 高敏; 张琼琼; 李晓梅; 张开慧; 律玉强
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2019/12/16
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| 用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 1
作者: 律玉强; 黄静; 张开慧; 刘国华; 高敏
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/11
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| 维药莎毕娅片对视网膜色素变性的药理作用及其个性化特征 学位论文
博士, 北京: 中国科学院大学, 2016
作者: 塔吉古丽·阿不里克木
收藏 | 浏览/下载：74/0 | 提交时间：2016/09/27
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| 维药莎毕娅片对视网膜色素变性的药理作用及其个性化特征 学位论文
中国科学院新疆理化技术研究所: 中国科学院大学, 2016
作者: 塔吉古丽·阿不里克木
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2016/09/27
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| 家族性胸主动脉瘤-夹层致病基因鉴定及表型特征研究 期刊论文
中华胸心血管外科杂志, 2016, 卷号: 32, 期号: 2
作者: 郑军(1); 陆铭杰(2); 董松波(1); 潘旭东(1); 程力剑(1)
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/05
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