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科研机构
山东大学 [1]
中国医学科学院 北京... [1]
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会议论文 [1]
期刊论文 [1]
发表日期
2013 [1]
2010 [1]
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4个迟发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病中国家系的临床诊断及WISP3基因突变分析
会议论文
中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文集中华医学会;天津市医学会, 天津, 2013-06-27
作者:
刘立旻
;
李楠
;
姜艳
;
李梅
;
王鸥
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提交时间:2020/01/13
发育不良
WISP3
基因突变分析
临床诊断
建立者效应
临床表型
患病人群
基因突变类型
临床识别
直接测序法
TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2010, 卷号: 27, 期号: 5, 页码: 489-492
作者:
秦雪娇
;
郭永园
;
闫实
;
李龙涛
;
刘洪臣
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提交时间:2019/12/26
Thiel-Behnke角膜营养不良
TGFBI/BIGH3基因
建立者效应
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