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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例报告并文献回顾 期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 10
作者:  刘楠;  李佳;  陈加俊
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
17-α羟化酶/17;20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例 期刊论文
山东大学学报(医学版), 2018, 期号: 12, 页码: 114-117
作者:  肖俊超;  王海莲;  许瑞英;  邵鸿家;  葛伟
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/11
全外显子组测序检测视网膜色素变性家系的致病基因 期刊论文
武汉大学学报（医学版）, 2018, 期号: 2
作者:  李印;  李拓;  李家璋;  但汉东;  张丹丹
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/05
1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理 期刊论文
护理学杂志, 2017, 卷号: 32, 期号: 7
作者:  陈潇(1);  张玉侠(2)
收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/05
1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母线粒体相关基因突变观察 期刊论文
山东医药, 2017, 卷号: 第57卷, 页码: 90-92
作者:  李亚丽;  孙艳美;  张宁;  王方娜;  高健
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/03/26
新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系 期刊论文
中华生殖与避孕杂志, 2017, 卷号: 37, 期号: 8, 页码: 658-663
作者:  周娜;  潘艳艳;  刘雪梅;  张洪霞;  刘毅
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/16
PKHD1突变致儿童门脉高压4例病例报告 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2016, 期号: 6
作者:  林锦;  颜艳燕;  龚敬宇;  施莺燕;  陆怡
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05
赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例 期刊论文
中华神经科杂志, 2016, 卷号: 0, 期号: 11
作者:  赵重波;  彭方;  张祥;  陆珺
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
2例新生儿先天性鱼鳞病的护理 期刊论文
护理实践与研究, 2016, 卷号: 第7期, 页码: 150-151
作者:  李秋
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/03/26
目标区域捕获技术鉴定-RP家系USH2A基因的新复合杂合突变 Identification of novel compound heterozygous mutations of USH2A gene in a RP pedigree by targetedcapture next generation sequencing 期刊论文
2016, 卷号: 34, 期号: 3, 页码: 244
作者:  王瑛[1];  黄辉[2];  樊宁[4];  吴静[2];  周晓敏[3]
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/13

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