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| 利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇一家系候选致病基因的实验研究 期刊论文
2017, 卷号: 7, 期号: 1, 页码: 18
作者: 赵军[1]; 黄晓生[1]; 彭诗茗[1]; 祝天辉[1]; 贺温玲[1]
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| 个案报道:家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(FCTME)的致病基因鉴定 会议论文
第七届CAAE国际癫痫论坛, 中国福建厦门, 2017-10-27
作者: 柳青; 雷星星; 卢强; 黄颜; 吴立文
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 一个汉族髓质囊性肾病家系MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 司锘; 郑可; 马杰; 孟晓露; 张学
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2020/01/04
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| ERCC8基因复杂变异导致儿童发生Cockayne syndrome 会议论文
作者: 谢华; 李小燕; 彭继平; 陈倩; 宋小珍
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查 期刊论文
口腔医学研究, 2015, 卷号: 31, 期号: 1
作者: 刘玉; 边专; 史春; 尹伟
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 单基因遗传病致病基因发现与基因诊断 会议论文
2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会
作者: 刘奇迹
收藏 | 浏览/下载：8/0 | 提交时间：2019/12/31
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| 脊髓小脑性共济失调3型家系临床变异特征及突变分析报告 会议论文
作者: 张家仙; 陈涛
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/04
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| 基于家系的腰椎间盘突出症患者强效基因的发掘 学位论文
2014
作者: 孙甫
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/02
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| 遗传性痉挛性截瘫及家族性胸主动脉瘤/夹层家系致病基因突变分析 学位论文
2014
作者: 钟海雷
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 携带NPC1基因突变的尼曼-皮克病C型一家系分析 会议论文
作者: 倪旺; 吴志英
收藏 | 浏览/下载：4/0 | 提交时间：2019/12/19
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