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罕见表型正常18三体患者的临床体征和遗传学分析 期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2017, 卷号: 第25卷, 页码: 66
作者:  余小平;  梅冰;  戎立敏;  路璐;  宋巧云
收藏  |  浏览/下载:12/0  |  提交时间:2019/03/26
皮下血管瘤-严重脊柱畸形-多发骨溶解一例 期刊论文
2017, 卷号: 33, 期号: 5, 页码: 425-428
作者:  徐晓杰;  段炼;  吕芳;  宋玉文;  李路娇
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2020/01/04
产前筛查21-三体综合征的研究现状 期刊论文
中华医学超声杂志(电子版), 2015, 期号: 2
作者:  师淑静;  宋文龄;  姚运壮;  王桂云;  马语红
收藏  |  浏览/下载:104/0  |  提交时间:2019/12/05
高通量测序数据分析和临床诊断流程对新生儿多发畸形候选变异的筛选准确性研究 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2015, 期号: 1
作者:  黎籽秀;  刘博;  杨琳;  王慧君;  周文浩
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/19
双胎反向动脉灌注综合征1例 期刊论文
2014, 卷号: 30, 期号: 5, 页码: 393
作者:  杨一[1];  罗新[1]
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/10
新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析 期刊论文
复旦学报(医学版), 2014, 期号: 2
作者:  胡萍;  杨琳;  詹国栋;  马端;  黄国英
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/19
自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2014, 期号: 4
作者:  杨琳;  樊子川;  张萍;  吴冰冰;  王慧君
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/19
新生儿歪嘴哭综合征一例报告及文献复习 期刊论文
2014, 期号: 6, 页码: 384-387
作者:  马明圣;  王丹华;  孙秀静
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2020/01/13
结节性硬化病合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤一例 期刊论文
中华临床医师杂志(电子版), 2013, 卷号: 7, 期号: 13
作者:  施刚[1];  侯宇川[2];  陈帅奇[2]
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/05
脊髓海绵状血管瘤合并弥漫性颅内多发性海绵状血管瘤1例报告 期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2012, 卷号: 29, 期号: 12
作者:  胡建伟[1];  林卫红[1];  张颖[1]
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