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神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者:  张译丹
收藏  |  浏览/下载：23/0  |  提交时间：2021/01/05
全外显子组测序在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用 期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 卷号: 21, 期号: 7
作者:  齐志业;  段江;  贺湘英;  钟庆华;  张彩营
收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/04
虹膜畸形青光眼家系中PITX2基因新生无义突变的遗传学分析 期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2019, 卷号: 27, 期号: 1
作者:  曾建锦;  陶丹;  孙浩;  林克勤;  黄铠
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/04
ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析 期刊论文
2019, 卷号: 37, 期号: 6, 页码: 439-445
作者:  徐玉霞[1];  黄賂琳[2];  龚波[2];  陈宇虹[3];  孙兴怀[3]
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/06
应用转录组和外显子组测序分析不同年龄组的胶质母细胞瘤中基因表达与突变的差异 期刊论文
2019, 卷号: 50, 期号: 1, 页码: 8-12
作者:  王志刚;  刘伟
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03
2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究 期刊论文
临床与病理杂志, 2018, 卷号: 38, 期号: 12
作者:  杨百元;  何度;  杨兴隆;  徐严明
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/04
全外显子测序技术在脑胶质瘤精准诊疗中的作用及进展:3例报道 期刊论文
复旦学报(医学版), 2018, 卷号: 45, 期号: 4
作者:  丁骁杰;  陈弟;  唐超;  姚瑜
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/05
全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因 期刊论文
复旦学报(医学版), 2018, 卷号: 45, 期号: 2
作者:  周年伟;  秦胜梅;  刘阳;  赵维鹏;  崔洁
收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/12/05
CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 6
作者:  陈秋瑜;  孙碧君;  孟新;  王文婕;  应文静
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/05
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 3
作者:  路通(1);  吴冰冰(2);  王艺(1)
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/05

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