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中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨
期刊论文
云南医药, 2019, 卷号: 40, 期号: 2
作者:
刘明嫦
;
马敬
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/04
软骨发育不全
产前诊断
FGFR3基因
湖北地区无创产前基因检测结果分析
期刊论文
International Journal of Laboratory Medicine, 2019, 期号: 18
作者:
黄景涛
;
张艳
;
吕志华
;
童永清
;
李艳
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
无创产筛
产前诊断
基因检测
单基因遗传病的无创性产前诊断进展
期刊论文
Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2019, 期号: 09
作者:
汤冬玲
;
刘喻萍
;
刘洋
;
靳雨萌
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
单基因遗传病
无创产前诊断
基因组
cfDNA
常染色体显性多囊肾病的基因诊断与产前诊断
期刊论文
2019, 卷号: 36, 期号: 5, 页码: 419-423
作者:
邱碧原[1,2]
;
杨季云[3,4,5]
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/16
常染色体显性遗传多囊肾病
高通量测序
PKD1基因
PKD2基因
产前诊断
6例成骨发育不全胎儿的基因诊断
期刊论文
中华围产医学杂志, 2018, 卷号: 21, 期号: 5
作者:
任淑敏(1)
;
白莹(1)
;
胡爽(1)
;
刘睿智(2)
;
罗丽丽(2)
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
成骨不全
胶原Ⅰ型
突变
产前诊断
基因检测
两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 3
作者:
张硕
;
张月萍
;
周静
;
朱赛娟
;
吴佳龙
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
6号染色体单亲二体
1型新生儿暂时性糖尿病
印记基因
产前诊断
20个希特林缺陷病家系的SLC25A13基因分析及产前诊断
期刊论文
2018, 卷号: 35, 期号: 4, 页码: 475
作者:
史珊珊[1]
;
汤小湄[2]
;
施资坚[1]
;
查庆兵[1]
;
程映[3]
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/17
希特林缺陷病
SLC25A13基因
突变
产前诊断
微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 2, 页码: 224-227
作者:
徐佩文
;
邹洋
;
李杰
;
黄色新
;
高明
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/11
微滴式数字PCR
Sanger测序
无创产前诊断
单基因遗传病
单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用
期刊论文
2018, 卷号: 35, 期号: 2, 页码: 232-235
作者:
张文玲
;
郭志超
;
汪伟伟
;
孙永惠
;
张晨晰
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/03
Pallister-Killian综合征
染色体核型分析
荧光原位杂交
基因芯片
产前诊断
面肩肱型肌营养不良症的基因诊断与遗传咨询
期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2017, 卷号: 第25卷, 页码: 14
作者:
张为霞
;
张昊昱
;
朱俊真
;
黄黛
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/03/26
FSHD症
基因突变
产前诊断
遗传咨询
出生缺陷
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