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复旦大学上海医学院 [5]
中国医学科学院 北京... [3]
中南大学 [1]
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期刊论文 [9]
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2019 [1]
2015 [1]
2013 [1]
2012 [5]
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Insights into genetics, human biology and disease gleaned from family based genomic studies
期刊论文
2019, 卷号: 21, 期号: 4, 页码: 798-812
作者:
Posey, Jennifer E.
;
O'Donnell-Luria, Anne H.
;
Chong, Jessica X.
;
Harel, Tamar
;
Jhangiani, Shalini N.
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2020/01/03
rare variant phenotypes
Mendelian conditions
Centers for Mendelian Genomics (CMG)
genetic models for disease
disease traits
A global reference for human genetic variation
期刊论文
2015, 卷号: 526, 期号: 7571, 页码: 68-+
作者:
Altshuler, David M.
;
Durbin, Richard M.
;
Abecasis, Goncalo R.
;
Bentley, David R.
;
Chakravarti, Aravinda
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浏览/下载:57/0
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提交时间:2020/01/13
TCF7L2 variation and proliferative diabetic retinopathy.
期刊论文
Diabetes, 2013, 卷号: 62, 期号: 7, 页码: 2613-2617
作者:
Luo, Jing
;
Zhao, Ling
;
Chen, Aaron Yun
;
Zhang, Xiaohui
;
Zhu, Jin
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/03
A comparative risk assessment of burden of disease and injury attributable to 67 risk factors and risk factor clusters in 21 regions, 1990-2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010
期刊论文
LANCET, 2012, 卷号: 380, 期号: 9859
作者:
Lim, Stephen S.
;
Vos, Theo
;
Flaxman, Abraham D.
;
Danaei, Goodarz
;
Shibuya, Kenji
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/19
Disruption of a Large Intergenic Noncoding RNA in Subjects with Neurodevelopmental Disabilities
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2012, 卷号: 91, 期号: 6
作者:
Talkowski, Michael E.
;
Maussion, Gilles
;
Crapper, Liam
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Blumenthal, Ian
收藏
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2019/12/19
Highly Penetrant Alterations of a Critical Region Including BDNF in Human Psychopathology and Obesity
期刊论文
ARCHIVES OF GENERAL PSYCHIATRY, 2012, 卷号: 69, 期号: 12
作者:
Ernst, Carl
;
Marshall, Christian R.
;
Shen, Yiping
;
Metcalfe, Kay
;
Rosenfeld, Jill
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/19
Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries
期刊论文
CELL, 2012, 卷号: 149, 期号: 3
作者:
Talkowski, Michael E.
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Blumenthal, Ian
;
Pillalamarri, Vamsee
;
Chiang, Colby
收藏
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/12/19
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes
期刊论文
2012, 卷号: 491, 期号: 7422, 页码: 56-65
作者:
Altshuler, David M.
;
Durbin, Richard M.
;
Abecasis, Goncalo R.
;
Bentley, David R.
;
Chakravarti, Aravinda
收藏
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浏览/下载:56/0
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提交时间:2020/01/13
Assessment of 2q23.1 Microdeletion Syndrome Implicates MBD5 as a Single Causal Locus of Intellectual Disability, Epilepsy, and Autism Spectrum Disorder
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2011, 卷号: 89, 期号: 4
作者:
Talkowski, Michael E.
;
Mullegama, Sureni V.
;
Rosenfeld, Jill A.
;
van Bon, W. M.
;
Shen, Yiping
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浏览/下载:21/0
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提交时间:2019/12/19
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