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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias 期刊论文 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2018, 卷号: 103, 期号: 5 作者:  Helbig, Katherine L.;  Lauerer, Robert J.;  Bahr, Jacqueline C.;  Souza, Ivana A.;  Myers, Candace T. 收藏  |  浏览/下载：50/0  |  提交时间：2019/12/05 De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria 期刊论文 Brain, 2018, 卷号: 141, 期号: 3, 页码: 698-712 作者:  Fry, Andrew E.*;  Fawcett, Katherine A.;  Zelnik, Nathanel;  Yuan, Hongjie;  Thompson, Belinda A. N. 收藏  |  浏览/下载：25/0  |  提交时间：2019/12/03 GRIN1  GluN1  N -methyl- d -aspartate receptor  NR1  Polymicrogyria