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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 SeqCNV: a novel method for identification of copy number variations in targeted next-generation sequencing data 期刊论文 BMC BIOINFORMATICS, 2017, 卷号: 18 作者:  Chen, Yong;  Zhao, Li;  Wang, Yi;  Cao, Ming;  Gelowani, Violet 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05 Next-generation sequencing  Copy number variation  Maximum penalized likelihood estimation   An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development 期刊论文 CELL, 2017, 卷号: 168, 期号: 5 作者:  Liu, Pengfei;  Yuan, Bo;  Carvalho, Claudia M. B.;  Wuster, Arthur;  Walter, Klaudia 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05 Comprehensive analysis of patients with Stargardt macular dystrophy reveals new genotype-phenotype correlations and unexpected diagnostic revisions 期刊论文 2015, 卷号: 17, 期号: 4, 页码: 262-270 作者:  Zaneveld, Jacques;  Siddiqui, Sorath;  Li, Huajin;  Wang, Xia;  Wang, Hui 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 clinical genetics  copy-number variations  diagnosis  macular degeneration  vision research   Mechanism, Prevalence, and More Severe Neuropathy Phenotype of the Charcot-Marie-Tooth Type 1A Triplication 期刊论文 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2014, 卷号: 94, 期号: 3 作者:  Liu, Pengfei;  Gelowani, Violet;  Zhang, Feng;  Drory, Vivian E.;  Ben-Shachar, Shay 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/19