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Identification of gene mutations in patients with primary periodic paralysis using targeted next-generation sequencing
期刊论文
BMC NEUROLOGY, 2019, 卷号: 19
作者:
Dou, Tonghai
;
Luo, Sushan
;
Xu, Minjie
;
Sun, Jian
;
Qiao, Kai
收藏
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2019/12/05
Primary periodic paralysis
Targeted next-generation sequencing
Gene panel
Gene mutation distribution
Calcium homeostasis
Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis
期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:
Ding, Man
;
Wang, Xi
;
Zeng, Yanping
;
Lu, Zuneng
;
Cai, Shuang
收藏
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/05
congenital muscular dystrophy
LAMA2
la minin-alpha 2-deficiency
MDC1A
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations (vol 64, pg 11, 2018)
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 3
作者:
Chen, Yang
;
Xi, Jianying
;
Zhu, Wenhua
;
Lin, Jie
;
Luo, Sushan
收藏
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2019/12/05
Rising rural body-mass index is the main driver of the global obesity epidemic in adults
期刊论文
NATURE, 2019, 卷号: 569, 期号: 7755
作者:
Regecova, Valeria
;
Ye, Xingwang
;
Yiallouros, Panayiotis K.
;
Yngve, Agneta
;
Yoosefi, Moein
收藏
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浏览/下载:159/0
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提交时间:2019/12/05
ALK rearrangement: a high-frequency alteration in ovarian metastasis from lung adenocarcinoma
期刊论文
DIAGNOSTIC PATHOLOGY, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:
Bi, Rui
;
Bai, Qianming
;
Zhu, Xiaoli
;
Tu, Xiaoyu
;
Cai, Xu
收藏
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浏览/下载:30/0
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提交时间:2019/12/05
Ovary
Metastatic lung adenocarcinoma
ALK rearrangement
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 1
作者:
Chen, Yang
;
Xi, Jianying
;
Zhu, Wenhua
;
Li, Jie
;
Luo, Sushan
收藏
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2019/12/05
Arsenic removal from lead-zinc smelter ash by NaOH-H 2 O 2 leaching
期刊论文
SEPARATION AND PURIFICATION TECHNOLOGY, 2019, 卷号: 209, 页码: 128-135
作者:
Gu, Kunhong
;
Li, Wenhua
;
Han, Junwei*
;
Liu, Wei*
;
Qin, Wenqing
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/03
Arsenic removal
Leaching kinetics
NaOH-H 2 O 2
Smelter ash
Thermodynamic calculation
Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis
期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:
Ding, Man
;
Wang, Xi
;
Zeng, Yanping
;
Lu, Zuneng
;
Cai, Shuang
收藏
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2019/12/05
congenital muscular dystrophy
LAMA2
la minin-alpha 2-deficiency
MDC1A
Beating the exclusion rule against the coexistence of robust luminescence and ferromagnetism in chalcogenide monolayers.
期刊论文
Nature communications, 2019, 卷号: Vol.10 No.1, 页码: 1584
作者:
Hengli Duan
;
Peng Guo
;
Chao Wang
;
Hao Tan
;
Wei Hu
收藏
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2019/12/17
Enhanced thermoelectric properties in N-type Mg2Si0.4-xSn0.6Sbx synthesized by alkaline earth metal reduction
期刊论文
RSC ADVANCES, 2019, 卷号: Vol.9 No.7, 页码: 4008-4014
作者:
Chen, Jin
;
Xue, Wenhua
;
Li, Shan
;
Zhang, Gengxin
;
Cai, Gemei
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/17
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