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复旦大学上海医学院 [3]
中南大学 [1]
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期刊论文 [4]
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2012 [1]
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2010 [2]
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Functional assessment of TSC1 missense variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex
期刊论文
Human Mutation, 2012, 卷号: 33, 期号: 3, 页码: 476-479
作者:
Hoogeveen-Westerveld, Marianne
;
Ekong, Rosemary
;
Povey, Sue
;
Karbassi, Izabela
;
Batish, Sat Dev
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/03
TSC1
TSC2
tuberous sclerosis complex
hamartin
tuberin
Alu-specific microhomology-mediated deletion of the final exon of SPAST in three unrelated subjects with hereditary spastic paraplegia
期刊论文
GENETICS IN MEDICINE, 2011, 卷号: 13, 期号: 6
作者:
Boone, Philip M.
;
Liu, Pengfei
;
Zhang, Feng
;
Carvalho, Claudia M. B.
;
Towne, Charles F.
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/19
SPG4
spastin
intragenic rearrangements
exon mutations
FoSTeS
GJB1/Connexin 32 whole gene deletions in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
期刊论文
NEUROGENETICS, 2010, 卷号: 11, 期号: 4
作者:
Gonzaga-Jauregui, Claudia
;
Zhang, Feng
;
Towne, Charles F.
;
Batish, Sat Dev
;
Lupski, James R.
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/19
Charcot-Marie-Tooth disease
GJB1
Connexin32
Gene deletion
Genomic rearrangement
Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2010, 卷号: 86, 期号: 6
作者:
Zhang, Feng
;
Seeman, Pavel
;
Liu, Pengfei
;
Weterman, Marian A. J.
;
Gonzaga-Jauregui, Claudia
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/19
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