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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择发表日期升序发表日期降序作者升序作者降序提交时间升序提交时间降序题名升序题名降序 SeqCNV: a novel method for identification of copy number variations in targeted next-generation sequencing data 期刊论文 BMC BIOINFORMATICS, 2017, 卷号: 18 作者:  Chen, Yong;  Zhao, Li;  Wang, Yi;  Cao, Ming;  Gelowani, Violet 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05 Next-generation sequencing  Copy number variation  Maximum penalized likelihood estimation   Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies 期刊论文 2017, 卷号: 100, 期号: 4, 页码: 592-604 作者:  Xu, Mingchu;  Xie, Yajing;  Abouzeid, Hana;  Gordon, Christopher T.;  Fiorentino, Alessia 收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2020/01/04 CRISPR-Cas9  CWC27  brachydachtyly  craniofacial defects  neurological defects  retinal degeneration  short stature  spliceosome  syndrome