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科研机构
复旦大学上海医学院 [1]
中国医学科学院 北京... [1]
内容类型
期刊论文 [2]
发表日期
2017 [2]
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SeqCNV: a novel method for identification of copy number variations in targeted next-generation sequencing data
期刊论文
BMC BIOINFORMATICS, 2017, 卷号: 18
作者:
Chen, Yong
;
Zhao, Li
;
Wang, Yi
;
Cao, Ming
;
Gelowani, Violet
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提交时间:2019/12/05
Next-generation sequencing
Copy number variation
Maximum penalized likelihood estimation
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies
期刊论文
2017, 卷号: 100, 期号: 4, 页码: 592-604
作者:
Xu, Mingchu
;
Xie, Yajing
;
Abouzeid, Hana
;
Gordon, Christopher T.
;
Fiorentino, Alessia
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提交时间:2020/01/04
CRISPR-Cas9
CWC27
brachydachtyly
craniofacial defects
neurological defects
retinal degeneration
short stature
spliceosome
syndrome
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