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Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600
作者:
Li, Lulu
;
Mao, Bin
;
Li, Shan
;
Xiao, Jifang
;
Wang, Han
收藏
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浏览/下载:144/0
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提交时间:2019/12/11
Chinese cohort
genomic rearrangements
genotype-phenotype correlations
mutation spectrum
osteogenesis imperfecta
Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta.
期刊论文
Human mutation, 2019
作者:
Lulu Li
;
Bin Mao
;
Shan Li
;
Jifang Xiao
;
Han Wang
收藏
  |  
浏览/下载:34/0
  |  
提交时间:2019/12/17
Chinese
cohort
Osteogenesis
imperfecta
genomic
rearrangements
genotype-phenotype
correlations
mutation
spectrum
Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease
期刊论文
2019
作者:
Li Jiacheng
;
Lu Chaoxia
;
Wu Wei
;
Liu Yaping
;
Wang Rongrong
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  |  
浏览/下载:19/0
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提交时间:2020/01/03
FBN1 mutation
Marfan syndrome
genotype-phenotype correlations
next-generation sequencing
Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta
期刊论文
2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600
作者:
Li, Lulu
;
Mao, Bin
;
Li, Shan
;
Xiao, Jifang
;
Wang, Han
收藏
  |  
浏览/下载:43/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Chinese cohort
genomic rearrangements
genotype-phenotype correlations
mutation spectrum
osteogenesis imperfecta
Molecular analysis of inherited cardiomyopathy using next generation semiconductor sequencing technologies
期刊论文
2018, 卷号: 16, 期号: 1, 页码: 241
作者:
Lu, Chaoxia
;
Wu, Wei
;
Liu, Fang
;
Yang, Kunqi
;
Li, Jiacheng
收藏
  |  
浏览/下载:17/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Inherited cardiomyopathy
Mutation
Next generation sequencing
TTN
Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with familial or sporadic pediatric cataract
期刊论文
2018, 卷号: 13, 期号: 1, 页码: 94
作者:
Li, Jingyan
;
Leng, Yunji
;
Han, Shirui
;
Yan, Lulu
;
Lu, Chaoxia
收藏
  |  
浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Pediatric cataract
Next-generation sequencing
Variant
Nystagmus
Multiple SNPs Detection Based on Lateral Flow Assay for Phenylketonuria Diagnostic
期刊论文
2018, 卷号: 90, 期号: 5, 页码: 3430-3436
作者:
Liu, Xiaonan
;
Zhang, Chao
;
Liu, Kewu
;
Wang, Han
;
Lu, Chaoxia
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome
期刊论文
2017, 卷号: 474, 页码: 54-59
作者:
Li, Jiacheng
;
Wu, Wei
;
Lu, Chaoxia
;
Liu, Yaping
;
Wang, Rongrong
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Marfan syndrome
MLPA
FBN1
Gross deletion
Phenotype
RNF213 as the major susceptibility gene for Chinese patients with moyamoya disease and its clinical relevance
期刊论文
2017, 卷号: 126, 期号: 4, 页码: 1106-1113
作者:
Zhang, Qian
;
Liu, Yaping
;
Zhang, Dong
;
Wang, Rong
;
Zhang, Yan
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
moyamoya disease
RNF213
variant
clinical features
vascular disorders
Genetic Analysis and Follow-Up of 25 Neonatal Diabetes Mellitus Patients in China
期刊论文
2016, 卷号: 2016, 页码: 6314368
作者:
Cao, Bingyan
;
Gong, Chunxiu
;
Wu, Di
;
Lu, Chaoxia
;
Liu, Fang
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/04
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