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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系3例报告并文献复习 期刊论文 中国现代神经疾病杂志, 2014, 期号: 6 作者:  操基清(1);  张成(1);  李亚勤(1);  杨娟(2);  梁颖茵(1) 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/04 脂质贮积病  电子转移黄素蛋白质类  基因  突变   Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究 期刊论文 《中国现代神经疾病杂志》, 2014, 卷号: 0, 页码: 411-415 作者:  杨娟[1] 冯伟勋[2];  操基清[4];  王艳云[6];  李亚勤[4] 黄石标[3] 罗燕君[3];  刘焯霖[4] 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/04/25 α葡糖苷酶类  糖原贮积病Ⅱ型  通气机 机械   Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析 期刊论文 中华医学遗传学杂志, 2010, 期号: 2 作者:  杨娟(1,2);  张成(1);  胡朝晖(3);  詹益鑫(3);  操基清(1) 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/04 MYOZYME对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究 会议论文 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会, 兰州, 2014年8月15日 作者:  杨娟[1];  刘振华[1];  张成[2] 冯伟勋[3];  操基清[2];  王艳云[4] 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/04/12