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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Novel Neonatal Variants of the Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency: Two Case Reports and Review of Literature 期刊论文 FRONTIERS IN GENETICS, 2019, 卷号: 10 作者:  Yan, Beibei;  Wang, Chao;  Zhang, Kaihui;  Zhang, Haiyan;  Gao, Min 收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2019/12/11 carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency  carbamoyl phosphate  synthetase 1  urea cycle disorders  next-generation sequencing  missense  nonsense  deletion  splicing   定点修饰的精氨酸酶用于精氨酸血症的酶替代疗法 学位论文 2009, 2009 陈小平 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2016/02/14 精氨酸酶  酶替代疗法  酶的化学修饰  精氨酸血  arginase  enzyme replacement therapy  arginemia  enzyme modification