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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 An LMNB1 Duplication Caused Adult-Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy in Chinese Family: Clinical Manifestations, Neuroradiology and Genetic Diagnosis 期刊论文 2017, 卷号: 10, 页码: 215 作者:  Dai, Yi;  Ma, Yaling;  Li, Shengde;  Banerjee, Santasree;  Liang, Shengran 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/04 autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD)  LMNB1 gene  multiplex ligand-dependent probe amplification (MLPA)  target exome capture  Chinese pedigree   Evaluation of somatic copy number estimation tools for whole-exome sequencing data 其他 2016-01-01 Nam, Jae-Yong; Kim, Nayoung K. D.; Kim, Sang Cheol; Joung, Je-Gun; Xi, Ruibin; Lee, Semin; Park, Peter J.; Park, Woong-Yang 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2017/12/03 CNV prediction  somatic alterations  the cancer genome atlas  CNV algorithms  HUMAN GENOME  HUMAN CANCERS  DISCOVERY  VARIANTS  ALGORITHMS  LANDSCAPE  DELETIONS  DEPTH