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中国医学科学院 北京... [1]
内容类型
期刊论文 [1]
发表日期
2017 [1]
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An LMNB1 Duplication Caused Adult-Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy in Chinese Family: Clinical Manifestations, Neuroradiology and Genetic Diagnosis
期刊论文
2017, 卷号: 10, 页码: 215
作者:
Dai, Yi
;
Ma, Yaling
;
Li, Shengde
;
Banerjee, Santasree
;
Liang, Shengran
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提交时间:2020/01/04
autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD)
LMNB1 gene
multiplex ligand-dependent probe amplification (MLPA)
target exome capture
Chinese pedigree
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