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Familial intellectual disability as a result of a derivative chromosome 22 originating from a balanced translocation (3;22) in a four generation family (vol 11, 18, 2018)
期刊论文
MOLECULAR CYTOGENETICS, 2018, 卷号: 11
作者:
Zhang, Kaihui
;
Huang, Yan
;
Dong, Rui
;
Yang, Yali
;
Wang, Ying
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
16p11.2 deletion in patients with paroxysmal kinesigenic dyskinesia but without intellectual disability
期刊论文
2018, 卷号: 8, 期号: 11
作者:
Li, Wen[1,2]
;
Wang, Yifan[1,2]
;
Li, Bin[1,2]
;
Tang, Bin[1,2]
;
Sun, Hui[1,2]
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2019/12/17
Familial intellectual disability as a result of a derivative chromosome 22 originating from a balanced translocation (3;22) in a four generation family
期刊论文
MOLECULAR CYTOGENETICS, 2018, 卷号: 11
作者:
Zhang Kaihui
;
Huang Yan
;
Dong Rui
;
Yang Yali
;
Wang Ying
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
3q duplication syndrome
22q13.3 microdeletion syndrome
Balanced
translocation
Identification of 11 potentially relevant gene mutations involved in growth retardation, intellectual disability, joint contracture, and hepatopathy
期刊论文
2018, 卷号: 97, 期号: 46
作者:
Diao, Hongyan[1]
;
Zhu, Peng[3]
;
Dai, Yong[2]
;
Chen, Wenbiao[1]
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/23
ARHGEF9 mutations in epileptic encephalopathy/intellectual disability: toward understanding the mechanism underlying phenotypic variation
期刊论文
2018, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 9
作者:
Wang, Jing-Yang[1,2,3,4]
;
Zhou, Peng[1,2,3,4]
;
Wang, Jie[1,2,3,4]
;
Tang, Bin[1,2,3,4]
;
Su, Tao[1,2,3,4]
收藏
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浏览/下载:14/0
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提交时间:2019/12/06
A Novel MYCN Variant Associated with Intellectual Disability Regulates Neuronal Development.
期刊论文
Neuroscience bulletin, 2018
作者:
Yu Xiuya
;
Hu Liyuan
;
Liu Xu
;
Zhan Guodong
;
Mei Mei
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/26
Functional analysis of novel DEAF1 variants identified through clinical exome sequencing expands DEAF1-associated neurodevelopmental disorder (DAND) phenotype
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2017, 卷号: 38, 期号: 12
作者:
Chen, Li
;
Jensik, Philip J.
;
Alaimo, Joseph T.
;
Walkiewicz, Magdalena
;
Berger, Seth
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
clinical exome sequencing (CES)
deformed epidermal autoregulatory factor-1 (DEAF1)
associated neurodevelopmental disorder (DAND)
intellectual disability (ID)
nuclear localization signal (NLS)
SAND
Isolated chromosome 8p23.2-pter deletion: Novel evidence for developmental delay, intellectual disability, microcephaly and neurobehavioral disorders
期刊论文
2017, 卷号: 16, 期号: 5, 页码: 6837
作者:
Shi, Shanshan[1]
;
Lin, Shaobin[2]
;
Chen, Baojiang[2]
;
Zhou, Yi[2]
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/13
Prenatal, Perinatal and Neonatal Risk Factors for Intellectual Disability: A Systemic Review and Meta-Analysis
期刊论文
PLOS ONE, 2016, 页码: 2016
作者:
Jichong Huang
;
Tingting Zhu
;
Yi Qu
;
Dezhi Mu
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/02/25
Accelerated Adoption of Advanced Health Information Technology in Beacon Community Health Centers
期刊论文
JABFM, 2015, 卷号: Vol.28 No.5, 页码: 565-575
作者:
EmilyJones
;
MichaelWittie
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/30
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