QQ客服 官方微博 反馈留言

浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 基于癫痫性脑病核心家系的de novo突变鉴定致病基因 DYNC1H1和DNMT3A及其功能特征的分析 学位论文 2018 作者:  林忠东 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/11/26 癫痫性脑病  全外显子组测序  候选基因靶向测序  DYNC1H1  DNMT3A   DYNC1H1基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析 期刊论文 2018, 卷号: 51, 期号: 12, 页码: 949-954 作者:  王晓娟;  马海畅;  关鸿志;  耿熙炆;  李书剑 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/03 DYNC1H1基因  常染色体显性  肌疾病  萎缩性   Whole-exome sequencing identifies a novel de novo mutation in DYNC1H1 in epileptic encephalopathies 期刊论文 SCIENTIFIC REPORTS, 2017, 卷号: 7 作者:  Lin, Zhongdong;  Liu, Zhenwei;  Li, Xiucui;  Li, Feng;  Hu, Ying 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/11/26 Dync1h1 Mutation Causes Proprioceptive Sensory Neuron Loss and Impaired Retrograde Axonal Transport of Dorsal Root Ganglion Neurons 期刊论文 CNS NEUROSCIENCE & THERAPEUTICS, 2016, 卷号: 22, 期号: 7 作者:  Zhao, Jing;  Wang, Yi;  Xu, Huan;  Fu, Yuan;  Qian, Ting 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05 Dynein heavy chain  Mouse mutant  Neuron loss  Retrograde transport  Sprawling mutation   利用CRISPR/Cas9技术敲除dync1h1基因显著影响斑马鱼神经系统发育 期刊论文 中国细胞生物学学报, 2016, 期号: 5 作者:  钱亭;  陈向军;  邓波;  张祥;  王旭 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/05 dync1h1  斑马鱼  CRISPR/Cas9  神经系统发育异常   Identification of a de novo DYNC1H1 mutation via WES according to published guidelines 期刊论文 SCIENTIFIC REPORTS, 2016, 卷号: 6, 页码: 20423 作者:  Ding, Dongxue;  Chen, Zhao;  Li, Kai;  Long, Zhe;  Ye, Wei 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/03