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TGM6 gene mutations in undiagnosed cerebellar ataxia patients
期刊论文
PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, 2018, 卷号: Vol.46, 页码: 84-86
作者:
Yang, ZH
;
Shi, MM
;
Liu, YT
;
Wang, YL
;
Luo, HY
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2019/12/26
Spinocerebellar
ataxias
SCA35
Mutations
The electrophysiology of spinocerebellar ataxias
期刊论文
NEUROPHYSIOLOGIE CLINIQUE-CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, 2016, 卷号: 46, 期号: 1
作者:
Liang, Lipin
;
Chen, Tao
;
Wu, Yan
收藏
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2019/12/04
Spinocerebellar Ataxia
Autosomal dominantly inherited neurodegenerative disease
Electrophysiology
Nerve conduction study
Evoked potential
Identification of novel senataxin mutations in Chinese patients with autosomal recessive cerebellar ataxias by targeted next-generation sequencing
期刊论文
BMC NEUROLOGY, 2016, 卷号: 16
作者:
Lu, Cong
;
Zheng, Yi-Cen
;
Dong, Yi
;
Li, Hong-Fu
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浏览/下载：6/0
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提交时间：2019/12/05
Autosomal recessive cerebellar ataxias
Targeted next-generation sequencing
Ataxia with oculomotor apraxia type 2
Senataxin
Spinocerebellar ataxia: relationship between phenotype and genotype - a review
期刊论文
CLINICAL GENETICS, 2016, 卷号: 90, 期号: 4
作者:
Sun, Y. -M.
;
Lu, C.
;
Wu, Z. -Y.
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浏览/下载：5/0
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提交时间：2019/12/13
autosomal dominant cerebellar ataxias
genotype
phenotype
spinocerebellar ataxia
Increased heat shock transcription factor 1 in the cerebellum reverses the deficiency of Purkinje cells in Alzheimer's disease
期刊论文
Brain Research, 2013, 卷号: 1519, 页码: 105-111
作者:
Jiang, Yu-Qing
;
Wang, Xiu-Li
;
Cao, Xue-Hong
;
Ye, Zeng-You
;
Li, Li*
收藏
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浏览/下载：4/0
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提交时间：2019/12/27
AD
Alzheimer's disease
HSF1
heat shock factor 1
HSPs
heat shock proteins
HSP60
heat shock protein 60
HSP70
heat shock protein 70
HSP90
heat shock protein 90
LV
lentivirus vector
PolyQ
polyglutamine
SCAs
spinocerebellar ataxias
Alzheimer's disease
HSF1
HSP
Lentivirus vector
Purkinje cell
A Drosophila model of the neurodegenerative disease SCA17 reveals a role of RBP-J/Su(H) in modulating the pathological outcome
期刊论文
human molecular genetics, 2011
Ren, Jie
;
Jegga, Anil G.
;
Zhang, Minlu
;
Deng, Jingyuan
;
Liu, Junbo
;
Gordon, Christopher B.
;
Aronow, Bruce J.
;
Lu, Long J.
;
Zhang, Bo
;
Ma, Jun
收藏
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浏览/下载：10/0
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提交时间：2015/11/13
TATA-BINDING PROTEIN
HUNTINGTONS-DISEASE
EXPANDED POLYGLUTAMINE
TRANSCRIPTION FACTOR
INTRANUCLEAR INCLUSIONS
TRINUCLEOTIDE REPEATS
PARKINSONS-DISEASE
HEREDITARY ATAXIAS
CLINICAL-FEATURES
MUTANT HUNTINGTIN
Spinocerebellar ataxia type 11 in the Chinese Han population
期刊论文
Neurological Sciences, 2010, 卷号: 31, 期号: 1, 页码: 107-109
作者:
Qian Xu
;
Xiaohui Li
;
Junling Wang
;
JiPing Yi
;
Lifang Lei
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浏览/下载：1/0
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提交时间：2019/12/03
Spinocerebellar ataxias
SCA11
TTBK2 gene
dHPLC
TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing
期刊论文
Brain, 2010, 卷号: 133, 期号: 12, 页码: 3510-3518
作者:
Wang, Jun Ling
;
Yang, Xu
;
Xia, Kun
;
Hu, Zheng Mao
;
Weng, Ling
收藏
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浏览/下载：5/0
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提交时间：2019/12/03
whole-exome sequencing
spinocerebellar ataxia
linkage analysis
TGM6
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