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Plakophilin-2 truncating variants impair cardiac contractility by disrupting sarcomere stability and organization
期刊论文
SCIENCE ADVANCES, 2021, 卷号: 7, 期号: 42, 页码: 14
作者:
Zhang, Kehan
;
Cloonan, Paige E.
;
Sundaram, Subramanian
;
Liu, Feng
;
Das, Shoshana L.
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2021/11/15
The aberrant expression or disruption of desmocollin2 in human diseases
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF BIOLOGICAL MACROMOLECULES, 2019, 卷号: 131, 页码: 378-386
作者:
Sun, Chao
;
Wang, Lei
;
Yang, Xiao-Xia
;
Jiang, Yu-Hua
;
Guo, Xiu-Li
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/11
Desmocollin2
Disruption
Aberrant expression
Cancer
Arrhythmogenic
right ventricular cardiomyopathy
The homozygous variant c.245G>A/p.G82D in PNPLA2 is associated with arrhythmogenic cardiomyopathy phenotypic manifestations
期刊论文
2019
作者:
Rao Man
;
Guo Guang-Ran
;
Li Meng-Meng
;
Chen Shi
;
Chen Kai
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2020/01/03
Arrhythmia
Arrhythmogenic cardiomyopathy
Heart failure
Lipogenesis
PNPLA2
Exercise Restores Dysregulated Gene Expression in a Mouse Model of Arrhythmogenic Cardiomyopathy
期刊论文
2019
作者:
Cheedipudi Sirisha M
;
Hu Jinzhu
;
Fan Siyang
;
Yuan Ping
;
Karmouch Jennifer
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2020/01/03
Early Left Ventricular Involvement Detected by Cardiovascular Magnetic Resonance Feature Tracking in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: The Effects of Left Ventricular Late Gadolinium Enhancement and Right Ventricular Dysfunction
期刊论文
2019, 卷号: 8, 期号: 17, 页码: e012989
作者:
Chen Xiuyu
;
Li Lu
;
Cheng Huaibin
;
Song Yanyan
;
Ji Keshan
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2020/01/03
arrhythmogenic right ventricular dysplasia
magnetic resonance imaging
strain
ventricle
Sarcomere variants in arrhythmogenic cardiomyopathy: Pathogenic factor or bystander?
期刊论文
2019, 卷号: 687, 页码: 82-89
作者:
Chen, Kai
;
Rao, Man
;
Guo, Guangran
;
Chen, Xiao
;
Chen, Liang
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/03
Arrhythmogenic cardiomyopathy
Genetics
Sarcomere variants
Arrhythmia
Pedigree analysis
A founder homozygous DSG2 variant in East Asia results in ARVC with full penetrance and heart failure phenotype
期刊论文
2019, 卷号: 274, 页码: 263-270
作者:
Chen, Liang
;
Rao, Man
;
Chen, Xiao
;
Chen, Kai
;
Ren, Jie
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Desmoglein-2
Founder mutation
Haplotype
Clinical Characteristics of Patients with a Right Ventricular Thrombus in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
期刊论文
2019, 卷号: 119, 期号: 8, 页码: 1373-1378
作者:
Akdis Deniz
;
Chen Kai
;
Saguner Ardan M
;
Stämpfli Simon F
;
Chen Xiao
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
A novel genotype-based clinicopathology classification of arrhythmogenic cardiomyopathy provides novel insights into disease progression
期刊论文
2019, 卷号: 40, 期号: 21, 页码: 1690-1703
作者:
Chen Liang
;
Song Jiangping
;
Chen Xiao
;
Chen Kai
;
Ren Jie
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Arrhythmogenic cardiomyopathy
Cardiovascular pathology
Classification
Genotype–phenotype correlation
Heart transplantation
Recessive variants in plakophilin-2 contributes to early-onset arrhythmogenic cardiomyopathy with severe heart failure
期刊论文
2019, 卷号: 21, 期号: 6, 页码: 970-977
作者:
Chen, Kai
;
Rao, Man
;
Guo, Guangran
;
Duru, Firat
;
Chen, Liang
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Arrhythmogenic cardiomyopathy
Plakophilin
Recessive variants
Heart failure
Risk stratification
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