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内容类型
期刊论文 [11]
发表日期
2017 [5]
2015 [2]
2013 [1]
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CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome
期刊论文
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2017, 卷号: 54, 期号: 3
作者:
Fu, Qing
;
Xu, Mingchu
;
Chen, Xue
;
Sheng, Xunlun
;
Yuan, Zhisheng
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
Genetic screening revealed usher syndrome in a paediatric Chinese patient
期刊论文
Hearing, Balance and Communication, 2017, 卷号: 15, 期号: 2, 页码: 1-9
作者:
Qu C.
;
Liang F.
;
Long Q.
;
Zhao M.
;
Shang H.
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/11
hearing loss
mutation
MYO7A
retinitis pigmentosa
Usher syndrome
Loss of CIB2 Causes Profound Hearing Loss and Abolishes Mechanoelectrical Transduction in Mice
期刊论文
FRONTIERS IN MOLECULAR NEUROSCIENCE, 2017, 卷号: 10
作者:
Wang, Yanfei
;
Li, Jie
;
Yao, Xuerui
;
Li, Wei
;
Du, Haibo
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/12
hearing loss
Usher syndrome
CIB2
knockout mice
stereocilia
mechanoelectrical transduction
Genetic screening revealed usher syndrome in a paediatric Chinese patient
期刊论文
2017, 卷号: 15, 期号: 2, 页码: 98-106
作者:
Qu Chunyan
;
Liang Fenghe
;
Long Qin
;
Zhao Min
;
Shang Haiqiong
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
Hearing loss
MYO7A
Mutation
Retinitis pigmentosa
Usher syndrome
CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome
期刊论文
2017, 卷号: 54, 期号: 3, 页码: 190-195
作者:
Fu, Qing
;
Xu, Mingchu
;
Chen, Xue
;
Sheng, Xunlun
;
Yuan, Zhisheng
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/04
CEP78
Usher syndrome
cone-rod dystrophy
next-generation sequencing
Whole-exome sequencing identifies USH2A mutations in a pseudo-dominant Usher syndrome family
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE, 2015, 卷号: 36, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 1035-1041
作者:
Zheng, Sui-Lian
;
Zhang, Hong-Liang
;
Lin, Zhen-Lang
;
Kang, Qian-Yan
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/02
USH2A gene mutation
whole-exome sequencing
Usher syndrome
Comprehensive molecular diagnosis of 67 Chinese Usher syndrome probands: high rate of ethnicity specific mutations in Chinese USH patients
期刊论文
2015, 卷号: 10, 页码: 110
作者:
Jiang, Lichun
;
Liang, Xiaofang
;
Li, Yumei
;
Wang, Jing
;
Zaneveld, Jacques Eric
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/13
The Very Large G Protein Coupled Receptor (Vlgr1) in Hair Cells
期刊论文
JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, 2013, 卷号: 50, 期号: 1, 页码: 204-214
作者:
Sun, Jin-Peng
;
Li, Rong
;
Ren, Hong-Ze
;
Xu, An-Ting
;
Yu, Xiao
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/23
Very large G protein coupled receptor (Vlgr1)
G protein coupled
receptor (GPCR)
Hearing
Usher syndrome
Whirlin interacts with espin and modulates its actin-regulatory function: an insight into the mechanism of Usher syndrome type II
期刊论文
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2012, 卷号: 21, 期号: 3
作者:
Zou, Junhuang
;
Wang, Le
;
Shen, Zuolian
;
Song, E.
;
Yang, Jun
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
Current understanding of usher syndrome type II
期刊论文
FRONTIERS IN BIOSCIENCE-LANDMARK, 2012, 卷号: 17
作者:
Yang, Jun
;
Wang, Le
;
Song, Hongman
;
Sokolov, Maxim
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
USH2A
GPR98
VLGR1
whirlin
periciliary membrane complex
the ankle-link
retinitis pigmentosa
photoreceptors
hearing loss
hair cells
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