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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia 期刊论文 NATURE GENETICS, 2011, 卷号: 43, 期号: 12, 页码: 1252-U116 作者:  Xiong, Zhi-Qi 收藏  |  浏览/下载：60/0  |  提交时间：2012/07/13 HUMAN-CHROMOSOME 16  CHOREOATHETOSIS  DISORDERS  LINKAGE  LOCUS  CHANNELOPATHIES  GENES  MAPS   Novel de novo splice-site mutation of SCN1A in a patient with partial epilepsy with febrile seizures plus 期刊论文 BRAIN & DEVELOPMENT, 2009, 卷号: 31, 期号: 2, 页码: 179-182 作者:  Kumakura, Akira;  Ito, Masatoshi;  Hata, Daisuke;  Oh, Norifumi;  Kurahashi, Hirokazu 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/26 Novel SCN1A mutation  GEFS plus spectrum  Partial epilepsy with FS  Splice mutation  Truncating type mutation