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复旦大学上海医学院 [4]
中国医学科学院 北京... [4]
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学位论文 [2]
发表日期
2019 [1]
2018 [1]
2016 [2]
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2013 [1]
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TCOF1 pathogenic variants identified by Whole-exome sequencing in Chinese Treacher Collins syndrome families and hearing rehabilitation effect
期刊论文
2019, 卷号: 14, 期号: 1, 页码: 178
作者:
Fan, Xinmiao
;
Wang, Yibei
;
Fan, Yue
;
Du, Huiqian
;
Luo, Nana
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
Treacher Collins syndrome (TCS)
Whole-exome sequencing
TCOF1
Bone conduction hearing rehabilitation
Mutation screening of Chinese Treacher Collins syndrome patients identified novel TCOF1 mutations
期刊论文
MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS, 2018, 卷号: 293, 期号: 2
作者:
Chen, Ying
;
Guo, Luo
;
Li, Chen-long
;
Shan, Jing
;
Xu, Hai-song
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Treacher Collins syndrome
TCOF1
Mutation study
Autosomal recessive inheritance
Mutational Analysis of TCOF1, GSC, and HOXA2 in Patients With Treacher Collins Syndrome
期刊论文
JOURNAL OF CRANIOFACIAL SURGERY, 2016, 卷号: 27, 期号: 6
作者:
Hao, Shaojuan
;
Jin, Lei
;
Wang, Huijun
;
Li, Chenlong
;
Zheng, Fengyun
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/06
Chinese
single nucleotide polymorphisms
TCOF1 gene
Treacher Collins syndrome
Treacher Collins综合征的研究进展
期刊论文
2016, 期号: 04, 页码: 333-338
作者:
王璞
;
范欣淼
;
樊悦
;
陈晓巍
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
Treacher Collins综合征
小耳畸形
TCOF1
骨桥
10例Treacher Collins综合征患者致病基因TCOF1的突变研究
学位论文
2014
作者:
陈颖
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
遗传性耳聋
基因突变
致病基因
生物信息学
A novel mutation in the TCOF1 gene found in two Chinese cases of Treacher Collins syndrome
期刊论文
2013, 卷号: 77, 期号: 9, 页码: 1410-5
作者:
Zhang Xu
;
Fan Yue
;
Zhang Ying
;
Xue Huadan
;
Chen Xiaowei
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/13
Conductive hearing loss
Genetic
Mandibulofacial dysostosis
TCOF1
Treacher Collins syndrome
Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析
期刊论文
2012, 卷号: 26, 期号: 10, 页码: 459-462
作者:
李洪波
;
张旭
;
李征玥
;
程静
;
卢宇
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/13
Treacher collins综合征
聋
遗传性
TCOF1基因
基因突变
先天性小耳畸形候选致病基因筛选和畸形耳组织中microRNA表达谱的研究
学位论文
2011
作者:
郝少娟
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
先天性小耳畸形
芯片
GSC
HOXA2
PACT
Treacher Collins综合征
TCOF1
先天性小耳畸形
microRNA
基因芯片
实时定量PCR
靶基因
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