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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A de novo mutation in DHD domain of SKI causing spina bifida with no craniofacial malformation or intellectual disability 期刊论文 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2019, 卷号: 179, 期号: 6 作者:  Zhang, Ling;  Xu, Ximing;  Sun, Kaiqiang;  Sun, Jingchuan;  Wang, Yuan 收藏  |  浏览/下载：26/0  |  提交时间：2019/12/05 DHD domain  lipomeningomyelocele  Shprintzen-Goldberg syndrome  SKI gene  tethered cord   576 kb deletion in 1p36.33-p36.32 containing SKI is associated with limb malformation, congenital heart disease and epilepsy. 期刊论文 Gene, 2013, 卷号: 528, 期号: 2, 页码: 352-355 作者:  Zhu, Xin;  Zhang, Yi;  Wang, Jian;  Yang, Jin-Fu;  Yang, Yi-Feng 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/03 1p36 deletion  ASD  CHD  CNV  CT  Congenital heart defect  Copy number variation  DGV  Database of Genomic Variants  Epilepsy  Hg19  OMIM  Online Mendelian Inheritance in Man  PCR  SGS  SNP  SNP array  Shprintzen-Goldberg syndrome  atrial septal defect  computed tomography  congenital heart defects  copy number variation  human genome 19  polymerase chain reaction  single nucleotide polymorphism