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A novel dominant mutation in the SOX10 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type II
期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2019, 卷号: 19, 期号: 3
作者:
Ma, Jing
;
Zhang, Zhen
;
Jiang, Hong-Chao
;
Sun, Hao
;
Ming, Cheng
收藏
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浏览/下载:15/0
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提交时间:2019/12/04
Waardenburg syndrome type 2
hereditary deafness
SRY-box 10 gene
gene mutation
A novel dominant mutation in the SOX10 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type II
期刊论文
2019, 卷号: 19, 期号: 3, 页码: 1775-1780
作者:
Ma, Jing
;
Zhang, Zhen
;
Jiang, Hong-Chao
;
Sun, Hao
;
Ming, Cheng
收藏
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浏览/下载:24/0
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提交时间:2020/01/03
Waardenburg syndrome type 2
hereditary deafness
SRY-box 10 gene
gene mutation
Identification of a Novel De Novo Heterozygous Deletion in the SOX10 Gene in Waardenburg Syndrome Type II Using Next-Generation Sequencing
期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2017, 卷号: 21, 期号: 11
作者:
Li, Haonan
;
Jin, Peng
;
Hao, Qian
;
Zhu, Wei
;
Chen, Xia
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/05
Waardenburg syndrome
genetic diagnosis
targeted next-generation sequencing
SOX10
heterozygous deletion
Waardenburg syndrome type II in a Chinese patient caused by a novel nonsense mutation in the SOX10 gene
期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 2016, 卷号: 85
作者:
Ma, Jing
;
Zhang, Tie-Song
;
Lin, Ken
;
Sun, Hao
;
Jiang, Hong-Chao
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/04
Waardenburg syndrome type II
Hereditary deafness
SOX10 gene
Gene mutation
稀有鮈鲫神经发育相关基因的克隆、同源性分析及组织分布
期刊论文
生态毒理学报, 2016, 卷号: 11, 期号: 1, 页码: 173-181
作者:
陈曦
;
洪响生
;
吴慧敏
;
查金苗
;
覃剑晖
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浏览/下载:56/0
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提交时间:2017/05/31
神经系统发育相关基因
稀有鮈鲫
克隆
同源性分析
组织分布
Waardenburg syndrome type II in a Chinese patient caused by a novel nonsense mutation in the SOX10 gene
期刊论文
2016, 卷号: 85, 页码: 56-61
作者:
Ma, Jing
;
Zhang, Tie-Song
;
Lin, Ken
;
Sun, Hao
;
Jiang, Hong-Chao
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
Waardenburg syndrome type II
Hereditary deafness
SOX10 gene
Gene mutation
Novel mutations in the SOX10 gene in the first two Chinese cases of type IV Waardenburg syndrome
期刊论文
Biochemical and Biophysical Research Communications, 2011, 卷号: 408, 期号: 4, 页码: 620-624
作者:
Jiang, Lu
;
Chen, Hongsheng
;
Jiang, Wen
;
Hu, Zhengmao
;
Mei, Lingyun
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/03
Shah-Waardenburg syndrome
SOX10 gene
Hirschsprung disease
Identification of a novel nonsense mutation on the pax3 gene in enu-derived white belly spotting mice and its genetic interaction with c-kit
期刊论文
Pigment cell & melanoma research, 2010, 卷号: 23, 期号: 2, 页码: 252-262
作者:
Guo, Xiao-Li
;
Ruan, Hai-Bin
;
Li, Yan
;
Gao, Xiang
;
Li, Wei
收藏
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2019/05/10
Pax3
C-kit
N-ethyl-n-nitrosourea mutagenesis
Positional cloning
Melanocytes
Genetic interaction
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