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浏览/检索结果: 共1条，第1-1条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Two novel CAII mutations causing carbonic anhydrase II deficiency syndrome in two unrelated Chinese families 期刊论文 2015, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 989-997 作者:  Pang, Qianqian;  Qi, Xuan;  Jiang, Yan;  Wang, Ou;  Li, Mei 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/13 Carbonic anhydrase II deficiency syndrome  Mutation  Osteopetrosis  Cerebral calcifications  Renal tubular acidosis (RTA)